SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females
2021-01-01 Radio, F. C.; Pang, K.; Ciolfi, A.; Levy, M. A.; Hernandez-Garcia, A.; Pedace, L.; Pantaleoni, F.; Liu, Z.; de Boer, E.; Jackson, A.; Bruselles, A.; Mcconkey, H.; Stellacci, E.; Lo Cicero, S.; Motta, M.; Carrozzo, R.; Dentici, M. L.; Mcwalter, K.; Desai, M.; Monaghan, K. G.; Telegrafi, A.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Au, M.; Grand, K.; Sanchez-Lara, P. A.; Baez, J.; Lindstrom, K.; Kulch, P.; Sebastian, J.; Madan-Khetarpal, S.; Roadhouse, C.; Mackenzie, J. J.; Monteleone, B.; Saunders, C. J.; Jean Cuevas, J. K.; Cross, L.; Zhou, D.; Hartley, T.; Sawyer, S. L.; Monteiro, F. P.; Secches, T. V.; Kok, F.; Schultz-Rogers, L. E.; Macke, E. L.; Morava, E.; Klee, E. W.; Kemppainen, J.; Iascone, M.; Selicorni, A.; Tenconi, R.; Amor, D. J.; Pais, L.; Gallacher, L.; Turnpenny, P. D.; Stals, K.; Ellard, S.; Cabet, S.; Lesca, G.; Pascal, J.; Steindl, K.; Ravid, S.; Weiss, K.; Castle, A. M. R.; Carter, M. T.; Kalsner, L.; de Vries, B. B. A.; van Bon, B. W.; Wevers, M. R.; Pfundt, R.; Stegmann, A. P. A.; Kerr, B.; Kingston, H. M.; Chandler, K. E.; Sheehan, W.; Elias, A. F.; Shinde, D. N.; Towne, M. C.; Robin, N. H.; Goodloe, D.; Vanderver, A.; Sherbini, O.; Bluske, K.; Hagelstrom, R. T.; Zanus, C.; Faletra, F.; Musante, L.; Kurtz-Nelson, E. C.; Earl, R. K.; Anderlid, B. -M.; Morin, G.; van Slegtenhorst, M.; Diderich, K. E. M.; Brooks, A. S.; Gribnau, J.; Boers, R. G.; Finestra, T. R.; Carter, L. B.; Rauch, A.; Gasparini, P.; Boycott, K. M.; Barakat, T. S.; Graham, J. M.; Faivre, L.; Banka, S.; Wang, T.; Eichler, E. E.; Priolo, M.; Dallapiccola, B.; Vissers, L. E. L. M.; Sadikovic, B.; Scott, D. A.; Holder, J. L.; Tartaglia, M.