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Notch Signaling Regulation in Autoinflammatory Diseases
2020-01-01 Gratton, Rossella; Tricarico, Paola Maura; D'Adamo, Adamo Pio; Bianco, Anna Monica; Moura, Ronald; Agrelli, Almerinda; Brandão, Lucas; Zupin, Luisa; Crovella, Sergio
Diagnostic Approach to Monogenic Inflammatory Bowel Disease in Clinical Practice: A Ten-Year Multicentric Experience
2020-01-01 Lega, Sara; Pin, Alessia; Arrigo, Serena; Cifaldi, Cristina; Girardelli, Martina; Bianco, Anna Monica; Malamisura, Monica; Angelino, Giulia; Faraci, Simona; Rea, Francesca; Romeo, Erminia Francesca; Aloi, Marina; Romano, Claudio; Barabino, Arrigo; Martelossi, Stefano; Tommasini, Alberto; Di Matteo, Gigliola; Cancrini, Caterina; De Angelis, Paola; Finocchi, Andrea; Bramuzzo, Matteo
Could the MED13 mutations manifest as a Kabuki-like syndrome?
2021-01-01 De Nardi, L.; Faletra, F.; D'Adamo, A. P.; Bianco, A. M. R.; Athanasakis, E.; Bruno, I.; Barbi, E.
What Is the Exact Contribution of PITX1 and TBX4 Genes in Clubfoot Development? An Italian Study
2022-01-01 Bianco, Anna Monica; Ragusa, Giulia; Di Carlo, Valentina; Faletra, Flavio; Di Stazio, Mariateresa; Racano, Costantina; Trisolino, Giovanni; Cappellani, Stefania; De Pellegrin, Maurizio; D’Addetta, Ignazio; Carluccio, Giuseppe; Monforte, Sergio; Andreacchio, Antonio; Dibello, Daniela; D’Adamo, Adamo P.
MYO5B Gene Mutations: A Not Negligible Cause of Intrahepatic Cholestasis of Infancy with Normal Gamma-glutamyl Transferase Phenotype
2022-01-01 Matarazzo, Lorenza; Bianco, Anna Monica; Athanasakis, Emmanouil; Sciveres, Marco; Francalanci, Paola; Cenacchi, Giovanna; Maggiore, Giuseppe; D'Adamo, Adamo Pio
The Genetic Diagnosis of Ultrarare DEEs: An Ongoing Challenge
2022-01-01 Musante, Luciana; Costa, Paola; Zanus, Caterina; Faletra, Flavio; Murru, Flora M.; Bianco, Anna M.; La Bianca, Martina; Ragusa, Giulia; Athanasakis, Emmanouil; D’Adamo, Adamo P.; Carrozzi, Marco; Gasparini, Paolo
Genetic bases of C7 deficiency: systematic review and report of a novel deletion determining functional hemizygosity
2023-01-01 Balduit, Andrea; Bianco, Anna Monica; Mangogna, Alessandro; Zicari, Anna Maria; Leonardi, Lucia; Cinicola, Bianca Laura; Capponi, Martina; Tommasini, Alberto; Agostinis, Chiara; D’Adamo, Adamo Pio; Bulla, Roberta
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