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NOTA: è possibile cercare una corrispondenza esatta usando i doppi apici, ad es: "evoluzione della specie". Qualora si cerchi un identificativo, è consigliabile cercarlo in due modi differenti: tra apici con caratteri speciali es: "978-94-6366-274" oppure senza caratteri speciali solo come sequenza numerica: es 978946366274.
“Splice -Site mutation in the PDS gene may result in intrafamilial variability for deafness in Pendred syndrome”
1999-01-01 LOPEZ BIGAS, N; Rabionet, R; DE CID, R; Govea, N; Gasparini, Paolo; Zelante, L; Arbones, Ml; Estivill, X.
“Suppression of CDAII expression in a homozygote”
1999-01-01 BEAUCHAMP NICOUD, A; Schischmanoff, Po; Alloisio, N; Boivin, P; Parsons, Sf; Mielot, F; Tchernia, G; Legrand, A; MIRAGLIA DEL GIUDICE, E; Gasparini, Paolo; Iolascon, A; Wickramasinghe, Sn
“The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome”
2001-01-01 Crisponi, L; Deiana, M; Loi, A; Chiappe, F; Uda, M; Amati, P; Bisceglia, L; Zelante, L; Nagaraja, R; Porcu, S; SERAFINA RISTALDI, M; Gasparini, Paolo
“Vestibular and hearing loss in genetic and metabolic disorders”
1999-01-01 Gasparini, Paolo; Estivill, X; Fortina, P.
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Tipologia
- 1 Contributo in Rivista(Articolo ... 464
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Data di pubblicazione
- 2020 - 2023 53
- 2010 - 2019 182
- 2000 - 2009 86
- 1990 - 1999 134
- 1987 - 1989 9
Editore
- Chichester : Wiley-Blackwell, 2009- 1
- KARGER 1
Rivista
- NATURE GENETICS 31
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 25
- HUMAN GENETICS 18
- PLOS ONE 15
- HUMAN MOLECULAR GENETICS 14
- BLOOD 13
- HUMAN MUTATION 11
- MOLECULAR AND CELLULAR PROBES 10
- NATURE 10
Keyword
- Humans 61
- Genetics 34
- Female 31
- Male 31
- Genome-Wide Association Study 24
- Polymorphism 23
- Single Nucleotide 21
- GWAS 19
- Genetics (clinical) 18
- Adult 16
Lingua
- eng 259
- ita 2
- slv 1
Accesso al fulltext
- no fulltext 311
- open 77
- reserved 56
- partially open 20