ArTS Archivio della ricerca di Trieste

n/a

Vertebral defects in patients with Peters plus syndrome and mutations in B3GALTL

Faletra, Flavio;Athanasakis, Emmanouil;Minen, Federico;Fornasier, Federico;Gasparini, Paolo
2011-01-01

Abstract

n/a
2011
C.1020+1G>A; novel mutation; Peters plus syndrome; B3GALTL; vertebral schisis; Abnormalities, Multiple; Alternative Splicing; Child, Preschool; Cleft Lip; Consanguinity; Cornea; Female; Galactosyltransferases; Glucosyltransferases; Growth Disorders; Humans; Limb Deformities, Congenital; Spine; Point Mutation; Ophthalmology; Pediatrics, Perinatology and Child Health; Genetics (clinical)
7.12 Altro
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