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Titolo Data di pubblicazione Autori File
“Analysis of 31 CFTR mutations by polymerase chain reaction/oligonucleotide ligation assay in a pilot screening of 4476 newborns for cystic fibrosis” 1-gen-1999 GASPARINI, PAOLO +
“Cellular Retinol Binding Protein 1 (RBP1): a frequent polymorphism, refined map position and exclusion as the Blepharophimosis Ptosis Epicanthus inversus Syndrome gene” 1-gen-1998 GASPARINI, PAOLO +
“Cloning of a new gene (FB19) within HLA class I region” 1-gen-1998 GASPARINI, PAOLO +
“Dehydrated hereditary stomatocytosis revisited” 1-gen-1998 GASPARINI, PAOLO +
“Detection of two novel large deletions in SLC3A1 by semi-quantitative fluorescent multiplex PCR” 1-gen-2000 GASPARINI, PAOLO +
“Diagnosis and management of hemochromatosis since the discovery of the HFE gene: a european experience” 1-gen-2000 GASPARINI, PAOLO +
“Exclusion of ZIRTL as candidate gene of juvenile hemochromatosis and refinement of the critical interval on 1q21” 1-gen-2000 GASPARINI, PAOLO +
“Familial Pseudohyperkalemia maps to the same locus as Dehydrated Hereditary Stomatocytosis (Hereditary Xerocytosis)” 1-gen-1999 GASPARINI, PAOLO +
“GABA (gamma-amino-butyric acid) neurotransmission: identification and fine mapping of the human GABAB receptor gene” 1-gen-1998 GASPARINI, PAOLO +
“Genetic analysis in Italian families with inflammatory bowel disease supports linkage to the IBD1 locus: a GISC study” 1-gen-1999 GASPARINI, PAOLO +
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  • 3 Libro (Monografia)::3.1 Monogra... 1
  • 4 Contributo in Atti Convegno::4.... 1
  • 4 Contributo in Atti Convegno::4.... 1
Autore
  • GIROTTO, GIORGIA 85
  • ROBINO, ANTONIETTA 80
  • D'ADAMO, ADAMO PIO 71
  • PIRASTU, Nicola 52
  • CONCAS, MARIA PINA 37
  • MORGAN, ANNA 36
  • GANDIN, ILARIA 33
  • COCCA, MASSIMILIANO 32
  • VUCKOVIC, DRAGANA 32
  • MEZZAVILLA, MASSIMO 31
Data di pubblicazione
  • 2020 - 2023 53
  • 2010 - 2019 197
  • 2000 - 2009 92
  • 1990 - 1999 136
  • 1987 - 1989 10
Editore
  • "_" 4
  • UTES editore 2
  • "-" 1
  • American Society of Human Genetic... 1
  • Chichester : Wiley-Blackwell, 2009- 1
  • Editore Piccin 1
  • Edizioni Colosseum 1
  • KARGER 1
  • MARCEL DEKKER 1
  • McGraw-Hill 1
Rivista
  • NATURE GENETICS 31
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30
  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 25
  • HUMAN GENETICS 18
  • PLOS ONE 15
  • HUMAN MOLECULAR GENETICS 14
  • BLOOD 13
  • HUMAN MUTATION 11
  • MOLECULAR AND CELLULAR PROBES 10
  • NATURE 10
Keyword
  • Humans 63
  • Genetics 34
  • Female 32
  • Male 31
  • Genome-Wide Association Study 24
  • Polymorphism 23
  • Single Nucleotide 21
  • Genetics (clinical) 19
  • GWAS 19
  • Adult 16
Lingua
  • eng 274
  • ita 6
  • slv 1
Accesso al fulltext
  • no fulltext 332
  • open 78
  • reserved 58
  • partially open 20