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NOTA: è possibile cercare una corrispondenza esatta usando i doppi apici, ad es: "evoluzione della specie". Qualora si cerchi un identificativo, è consigliabile cercarlo in due modi differenti: tra apici con caratteri speciali es: "978-94-6366-274" oppure senza caratteri speciali solo come sequenza numerica: es 978946366274.
“Pleiotropic syndrome of dehydrated hereditary stomatocytosis, pseudohyperkalemia, and perinatal edema maps to 16q23-q24”
2000-01-01 Grootenboer, S; Schischmanoff, Po; Laurendeau, I; Cynober, T; Tchernia, G; Dommergues, Jp; Dhermy, D; Bost, M; Varet, B; Snyder, M; Ballas, Sk; Gasparini, Paolo
“Polymorphism in intron 4 of HFE does not compromise haemochromatosis mutation results”
1999-01-01 THE EUROPEAN HAEMOCHROMATOSIS, Consortium; Gasparini, Paolo
“Recombinant families locate the gene for non-type I cystinuria between markers C13 and D19S587 on chromosome 19q13.1”
1999-01-01 Feliubadalo, L; Bisceglia, L; Font, M; DELLO STROLOGO, L; Beccia, E; ARSLAN KIRCHNER, M; Steinmann, B; Zelante, L; Estivill, X; Zorzano, A; Palacin, M; Gasparini, Paolo
“Reelin gene alleles and haplotypes as a factor predisposing to autistic disorder”
2001-01-01 Persico, Am; D'Agruma, L; Maiorano, N; Totaro, A; Militerni, R; Bravaccio, C; Wassink, Th; Schneider, C; Melmed, R; Trillo, S; Montecchi, F; Gasparini, Paolo
“Splice -Site mutation in the PDS gene may result in intrafamilial variability for deafness in Pendred syndrome”
1999-01-01 LOPEZ BIGAS, N; Rabionet, R; DE CID, R; Govea, N; Gasparini, Paolo; Zelante, L; Arbones, Ml; Estivill, X.
“Suppression of CDAII expression in a homozygote”
1999-01-01 BEAUCHAMP NICOUD, A; Schischmanoff, Po; Alloisio, N; Boivin, P; Parsons, Sf; Mielot, F; Tchernia, G; Legrand, A; MIRAGLIA DEL GIUDICE, E; Gasparini, Paolo; Iolascon, A; Wickramasinghe, Sn
“The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome”
2001-01-01 Crisponi, L; Deiana, M; Loi, A; Chiappe, F; Uda, M; Amati, P; Bisceglia, L; Zelante, L; Nagaraja, R; Porcu, S; SERAFINA RISTALDI, M; Gasparini, Paolo
“Vestibular and hearing loss in genetic and metabolic disorders”
1999-01-01 Gasparini, Paolo; Estivill, X; Fortina, P.
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Data di pubblicazione
- 2020 - 2023 53
- 2010 - 2019 197
- 2000 - 2009 92
- 1990 - 1999 136
- 1987 - 1989 10
Editore
- "_" 4
- UTES editore 2
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- American Society of Human Genetic... 1
- Chichester : Wiley-Blackwell, 2009- 1
- Editore Piccin 1
- Edizioni Colosseum 1
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- MARCEL DEKKER 1
- McGraw-Hill 1
Rivista
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- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 25
- HUMAN GENETICS 18
- PLOS ONE 15
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- HUMAN MUTATION 11
- MOLECULAR AND CELLULAR PROBES 10
- NATURE 10
Keyword
- Humans 63
- Genetics 34
- Female 32
- Male 31
- Genome-Wide Association Study 24
- Polymorphism 23
- Single Nucleotide 21
- Genetics (clinical) 19
- GWAS 19
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Lingua
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