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"Genetic differences in cystic fibrosis patients with and without pancreatic insufficiency - an italian collaborative study"
1990-01-01 M., Ferrari; M., Antonelli; F., Bellini; G., Borgo; O., Castiglione; L., Curcio; B., Dallapiccola; M., Devoto; X., Estivill; Gasparini, Paolo; A., Giunta; L., Marianelli
"Genetic Hemochromatosis: molecular study in the HLA-A class I region"
1993-01-01 A., Piperno; M., Sampietro; C., Arosio; C., Camaschella; Gasparini, Paolo; G., Fiorelli
"Genetic heterogeneity in cystinuria: the rBAT gene is linked to type I but not to type III cystinuria"
1995-01-01 M., Calonge; V., Volpini; L., Bisceglia; Rousaud, F; L., DE SANCTIS; E., Beccia; L., Zelante; X., Testar; A., Zorzano; X., Estivill; Gasparini, Paolo; V., Nunes
"Genetic History of cystic fibrosis mutations in Italy."
1997-01-01 Gasparini, Paolo; ITALIAN COLLABORATIVE GROUP ON, Cf
"Genomic structure and organisation of the human rBAT gene (SLC3A1)"
1996-01-01 J., Purroy; L., Bisceglia; Calonge, M. J.; L., Zelante; X., Testar; A., Zorzano; X., Estivill; M., Palacin; V., Nunes; Gasparini, Paolo
"Goldenhar Complex: a further case with uncommon associated anomalies"
1997-01-01 L., Zelante; Gasparini, Paolo; A., CASTRIOTA SCANDEBERG; L., Dimitri; M., Criconia; Gorlin, J. R.
"Hereditary Hemochromatosis: a Hpa I polymorphism within the HLA-H gene"
1997-01-01 A., Totaro; A., Grifa; M., Carella; L., D'Ambrosio; M., Valentino; M., Roth; N., Borot; H., Coppin; A., Roetto; C., Camaschella; Gasparini, Paolo
"Hereditary Hyperferritinemia-Cataract syndrome caused by a 29 base pair deletion in the iron responsive element of ferritin L subunit gene"
1997-01-01 D., Girelli; L., Bisceglia; O., Olivieri; L., DE FRANCESCHI; L., Zelante; R., Corrocher; Gasparini, Paolo
"High conservation of sequences involved in cystic fibrosis mutations in five mammalian species"
1991-01-01 Gasparini, Paolo; M., Dognini; V., Nunes; X., Estivill
"Homozygosity for a novel splice site mutation (2790-2 A-G) preceding exon 15 of the CFTR gene in a cystic fibrosis patient of north-east Italian descent"
1995-01-01 C., Marigo; C., Bombieri; L., Bisceglia; L., Zelante; Gasparini, Paolo; P. F., Pignatti
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Tipologia
- 1 Contributo in Rivista(Articolo ... 464
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Data di pubblicazione
- 2020 - 2023 53
- 2010 - 2019 182
- 2000 - 2009 86
- 1990 - 1999 134
- 1987 - 1989 9
Editore
- Chichester : Wiley-Blackwell, 2009- 1
- KARGER 1
Rivista
- NATURE GENETICS 31
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 25
- HUMAN GENETICS 18
- PLOS ONE 15
- HUMAN MOLECULAR GENETICS 14
- BLOOD 13
- HUMAN MUTATION 11
- MOLECULAR AND CELLULAR PROBES 10
- NATURE 10
Keyword
- Humans 61
- Genetics 34
- Female 31
- Male 31
- Genome-Wide Association Study 24
- Polymorphism 23
- Single Nucleotide 21
- GWAS 19
- Genetics (clinical) 18
- Adult 16
Lingua
- eng 259
- ita 2
- slv 1
Accesso al fulltext
- no fulltext 310
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