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NOTA: è possibile cercare una corrispondenza esatta usando i doppi apici, ad es: "evoluzione della specie". Qualora si cerchi un identificativo, è consigliabile cercarlo in due modi differenti: tra apici con caratteri speciali es: "978-94-6366-274" oppure senza caratteri speciali solo come sequenza numerica: es 978946366274.
"Hunting the hemochromatosis gene: progress and problems"
1994-01-01 C., Camaschella; Gasparini, Paolo
"Identification of a new DNA polymorphism tightly linked to DQ-alpha locus"
1993-01-01 Gasparini, Paolo; A., Bonizzato; A., Totaro; L., Zelante
"Identification of a new splicing mutation (406-1 GC) in the CFTR gene"
1992-01-01 A., Bonizzato; E., Nicolis; Gasparini, Paolo
"Immotile Cilia Syndrome: a recombinant family at HLA-linked gene locus"
1994-01-01 Gasparini, Paolo; A., Grifa; N., Oggiano; E., Fabbrizzi; P. L., Giorgi
"In vitro amplification of hypervariable DNA regions for the evaluation of chimerism after allogeneic BMT"
1993-01-01 G., Martinelli; E., Trabetti; A., Zaccaria; P., Farabegoli; M., Buzzi; N., Testoni; E., Calori; G., Bandini; G., Rosti; A., Belardinelli; Gasparini, Paolo; R., Galavotti
"Incidence and expression of the N1303K mutation of the cystic fibrosis (CFTR) gene"
1992-01-01 L., Osborne; G:santis, ; M., Schwarz; K., Klinger; T., Dork; I., Mcintosh; M., Schwartz; V., Nunes; M., MACEK JR; J., Reiss; W., Highsmith; Gasparini, Paolo
"Independent origins of cystic fibrosis mutations R334W, R347P, R1162X, and 3849+10KbC-T provide evidence of mutation recurrence in the CFTR gene."
1994-01-01 N., Morral; R., Llevadot; T., Casals; Gasparini, Paolo; M., Macek; T., Dork; X., Estivill
"Infundibolopelvic stenosis, multicystic kidney and calyectasis in a kindred: clinical observations and genetic analysis"
1995-01-01 M., Kobayashi; B., Kaplan; R., Bellah; M., Sartore; E., Rappaport; M., Steele; E., Mansfield; Gasparini, Paolo; S., Surrey; P., Fortina
"International workshop on molecular genetics of haemochromatosis"
1995-01-01 M., Worwood; Gasparini, Paolo; C., Camaschella
"Juvenile and adult hemochromatosis are distinct genetic disorders"
1997-01-01 C., Camaschella; A., Roetto; M., Cicilano; P., Pasquero; S., Bosio; L., Gubetta; F., DI VITO; D., Girelli; A., Totaro; M., Carella; A., Grifa; Gasparini, Paolo
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Tipologia
- 1 Contributo in Rivista(Articolo ... 464
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Data di pubblicazione
- 2020 - 2023 53
- 2010 - 2019 182
- 2000 - 2009 86
- 1990 - 1999 134
- 1987 - 1989 9
Editore
- Chichester : Wiley-Blackwell, 2009- 1
- KARGER 1
Rivista
- NATURE GENETICS 31
- EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 30
- AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 25
- HUMAN GENETICS 18
- PLOS ONE 15
- HUMAN MOLECULAR GENETICS 14
- BLOOD 13
- HUMAN MUTATION 11
- MOLECULAR AND CELLULAR PROBES 10
- NATURE 10
Keyword
- Humans 61
- Genetics 34
- Female 31
- Male 31
- Genome-Wide Association Study 24
- Polymorphism 23
- Single Nucleotide 21
- GWAS 19
- Genetics (clinical) 18
- Adult 16
Lingua
- eng 259
- ita 2
- slv 1
Accesso al fulltext
- no fulltext 310
- open 78
- reserved 56
- partially open 20