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Molecular Genetic Testing of Fanconi Anemia: Experience of the Italian Research Group on Fanconi Anemia.
2010-01-01 Savoia, Anna; M., Criscuolo; Bottega, Roberta; A., Borriello; M., Pillon; D., Longoni; P., Farruggia; A., Misuraca; C., Dufur
Clinical and Laboratory Features of of 103 Patients From 42 Italian Families with Inherited Thrimbocytopenia Derived from the Monoallelic Ala156Val Mutation of GPIb Alpha (Bolzano Mutation)
2011-01-01 C., Balduini; S., Perrotta; Bottega, Roberta; A., Pecci; F., Melazzini; E., Civaschi; S., Russo; S., Magrin; G., Loffredo; V., Di Salvo; G., Russo; M., Casale; DE ROCCO, Daniela; C., Grignani; M., Cattaneo; C., Baronci; A., Dragani; V., Albano; M., Jankovic; S., Scianguetta; Savoia, Anna; P., Noris
Clinical and genetic aspects Bernard-Soulier syndrome: searching for genotype/phenotype correlations.
2011-01-01 Savoia, Anna; Pastore, A.; DE ROCCO, Daniela; Civaschi, E.; DI STAZIO, Mariateresa; Bottega, Roberta; Melazzini, F.; Bozzi, V.; Pecci, A.; Magrin, S.; Balduini, C. L.; Noris, P.
Identification of previously undescribed NBEAL2 gene mutations in a novel case of gray platelet syndrome
2012-01-01 Podda, G. M.; E., Femia; M., Schiavone; A., Pecci; Bottega, Roberta; Savoia, Anna; E., De Candia; G., Carpani; V., Oriana; M., Cattaneo
Gray Platelet Syndrome: association of NBEAL2 mutations with thrombocytopenia and absence of alpha-granules in platelets
2012-01-01 E., De Candia; Bottega, Roberta; A., Pecci; N., Pujol Moix; P., Heller; P., Noris; DE ROCCO, Daniela; Podda, G. M.; Balduini, C. L.; Savoia, Anna
Clinical and laboratory features of 103 patients from 42 Italian families with inherited thrombocytopenia derived from the monoallelic Ala156Val mutation of GPIb{alpha} (Bolzano mutation).
2012-01-01 Noris, P.; Perrotta, S.; Bottega, Roberta; Pecci, A.; Melazzini, F.; Civaschi, E.; Russo, S.; Magrin, S.; Loffredo, G.; Di Salvo, V.; Russo, G.; Casale, M.; DE ROCCO, Daniela; Grignani, C.; Cattaneo, M.; Baronci, C.; Dragani, A.; Albano, V.; Jankovic, M.; Scianguetta, S.; Savoia, Anna; Balduini, C. L.
Correlation between platelet phenotype and NBEAL2 genotype in patients with congenital thrombocytopenia and α‐granule deficiency
2013-01-01 Bottega, Roberta; Alessandro, Pecci; Erica De, Candia; Nuria, Pujol‐moix; Paula G., Heller; Patrizia, Noris; Daniela De, Rocco; Gian Marco, Podda; Ana C., Glembotsky; Marco, Cattaneo; Carlo L., Balduini; Savoia, Anna
Fanconi anemia patients are more susceptible to infection with tumor virus SV40.
2013-01-01 Comar, Manola; DE ROCCO, Daniela; Cappelli, E; Zanotta, N; Bottega, Roberta; Svahn, J; Farruggia, P; Misuraca, A; Corsolini, F; Dufour, C; Savoia, Anna
Correlation between platelet phenotype and NBEAL2 genotype in patients with congenital thrombocytopenia and α-granule deficiency
2013-01-01 Bottega, Roberta; Pecci, A.; De Candia, E.; Pujol Moix, N.; Heller, P. G.; Noris, P.; DE ROCCO, Daniela; Podda, G. M.; Glembotsky, A. C.; Cattaneo, M; Balduini, C. L.; Savoia, Anna
Molecular genetic testing of Fanconi anemia: experience of the Italian Research Group on Fanconi Anemia
2013-01-01 DE ROCCO, Daniela; Faleschini, Michela; Bottega, Roberta; E., Cappelli; J., Svahn; P., Farruggia; D., Longoni; V., Poggi; M., Pillon; C., Dufour; Savoia, Anna
Mutazioni di ACTN1 in pazienti italiani
2013-01-01 C., Marconi; Bottega, Roberta; T., Pipucci; F., Palombo; N., Bompiani; A., Pecci; P., Noris; Faleschini, Michela; DE ROCCO, Daniela; M., Seri; C. L., Balduini; Savoia, Anna
MYH9-related disease: five novel mutations expanding the spectrum of causative mutations and confirming genotype/phenotype correlations
2013-01-01 DE ROCCO, Daniela; Zieger, B.; Platokouki, H.; Heller, P. G.; Pastore, A.; Bottega, Roberta; Noris, P.; Barozzi, S.; Glembotsky, A. C.; Pergantou, H.; Balduini, C. L.; Savoia, Anna; Pecci, A.
Fanconi anemia patients are more susceptible to SV40 infection
2013-01-01 Comar, Manola; Savoia, Anna; DE ROCCO, Daniela; Nunzia, Zanotta; Bottega, Roberta; Johanna, Svahn; Piero, Farruggia; Aldo, Misuraca; Fabio, Corsolin; Carlo, Dufour
ACTN1 : identification of novel mutations in a cohort of Italian IMTP patients
2014-01-01 Faleschini, Michela; C., Marconi; Bottega, Roberta; T., Pipucci; Baj, Gabriele; P., Noris; A., Pecci; C. L., Balduini; M., Seri; Savoia, Anna
Molecular analysis of Fanconi anemia: the experience of the Bone Marrow Failure Study Group of the Italian Association of Pediatric Onco-Hematology.
2014-01-01 DE ROCCO, Daniela; Bottega, Roberta; Cappelli, E; Cavani, S; Criscuolo, M; Nicchia, Elena; Corsolini, F; Greco, C; Borriello, A; Svahn, J; Pillon, M; Mecucci, C; Casazza, G; Verzegnassi, F; Cugno, C; Locasciulli, A; Farruggia, P; Longoni, D; Ramenghi, U; Barberi, W; Tucci, F; Perrotta, S; Grammatico, P; Hanenberg, H; Della Ragione, F; Dufour, C; Savoia, Anna
Stable expression of mutant FANCA: is there any correlation with mild Fanconi anemia clinical?
2014-01-01 Bottega, Roberta; Cappelli, E.; Zweyer, Marina; De Rocco, D.; Valencic, Erica; Svahn, J.; Bortul, Roberta; Nicchia, Elena; Caruso, Paola; Bagnasco, F.; Greco, Chiara; Dufour, C.; Savoia, Anna
Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia
2014-01-01 Patrizia, Noris; Nicole, Schlegel; Catherine, Klersy; Paula G., Heller; Elisa, Civaschi; Nuria Pujol, Moix; Fabrizio, Fabris; Remi, Favier; Paolo, Gresele; Véronique Latger, Cannard; Adam, Cuker; Paquita, Nurden; Andreas, Greinacher; Marco, Cattaneo; Erica De, Candia; Alessandro, Pecci; Marie Françoise Hurtaud, Roux; Ana C., Glembotsky; Eduardo Muñiz, Diaz; Maria Luigia, Randi; Nathalie, Trillot; Loredana, Bury; Thomas, Lecompte; Caterina, Marconi; Savoia, Anna; Carlo L., Balduini; Sophie, Bayart; Anne, Bauters; Schéhérazade Benabdallah, Guedira; Françoise, Boehlen; Jeanne Yvonne, Borg; Bottega, Roberta; James, Bussel; DE ROCCO, Daniela; Emmanuel de, Maistre; Faleschini, Michela; Emanuela, Falcinelli; Silvia, Ferrari; Alina, Ferster; Tiziana, Fierro; Dominique, Fleury; Pierre, Fontana; Chloé, James; Francois, Lanza; Véronique Le Cam, Duchez; Giuseppe, Loffredo; Pamela, Magini; Dominique Martin, Coignard; Fanny, Menard; Sandra, Mercier; Annamaria, Mezzasoma; Pietro, Minuz; Ilaria, Nichele; Lucia D., Notarangelo; Tommaso, Pippucci; Gian Marco, Podda; Catherine, Pouymayou; Agnes, Rigouzzo; Bruno, Royer; Pierre, Sie; Virginie, Siguret; Catherine, Trichet; Alessandra, Tucci; Béatrice, Saposnik; Dino, Veneri
New pharmacological targets in Fanconi anemia / Nuovi bersagli farmacologici nell'anemia di Fanconi
2015-01-01 Adele, Adamo; Pamela, Santonicola; Marcello, Germoglio; Adriana, La Volpe; Antonella, Vettone; Anna, Valenti; Giuseppe, Perugino; Maria, Ciaramella; Faleschini, Michela; Bottega, Roberta; DE ROCCO, Daniela; Savoia, Anna
FANCA nel mitocondrio: qualche ruolo diretto?
2015-01-01 Bottega, Roberta; Ravera, S.; DE ROCCO, Daniela; Bortul, Roberta; Faleschini, Michela; Nicchia, Elena; Cappelli, E.; Dufour, C.; Zweyer, Marina; Savoia, Anna
Combining next generation sequencing with clinical studies to unravel novel inherited thrombocytopenias affecting half of the patients / identificazione di nuovi geni coinvolti nell'insorgenza di piastrinopenie ereditarie tramite tecnologie di sequenziamento di ultima generazione
2015-01-01 Marco, Seri; Bottega, Roberta; Caterina, Marconi; Faleschini, Michela; Baj, Gabriele; Claudia, Cagioni; Alessandro, Pecci; Tommaso, Pippucci; Flavia, Palombo; Balduini Carlo, L; Savoia, Anna; Patrizia, Noris
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