BOTTEGA, ROBERTA

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	Titolo	Data di pubblicazione	Autori	File
1	Stable expression of mutant FANCA: is there any correlation with mild Fanconi anemia clinical?	2014	BOTTEGA, ROBERTA ; Cappelli, E.; ZWEYER, MARINA ; De Rocco, D.; VALENCIC, ERICA ; Svahn, J.; BORTUL, Roberta ; NICCHIA, ELENA ; CARUSO, PAOLA ; Bagnasco, F.; GRECO, CHIARA ; Dufour, C.; SAVOIA, ANNA	riservati
2	New pharmacological targets in Fanconi anemia / Nuovi bersagli farmacologici nell'anemia di Fanconi	2015	Adele, Adamo; Pamela, Santonicola; Marcello, Germoglio; Adriana, La Volpe; Antonella, Vettone; Anna, Valenti; Giuseppe, Perugino; Maria, Ciaramella; FALESCHINI, MICHELA ; BOTTEGA, ROBERTA ; DE ROCCO, DANIELA ; SAVOIA, ANNA	riservati
3	MYH9-related disease: five novel mutations expanding the spectrum of causative mutations and confirming genotype/phenotype correlations	2013	DE ROCCO, DANIELA ; Zieger B.; Platokouki H.; Heller P. G.; Pastore A.; BOTTEGA, ROBERTA ; Noris P.; Barozzi S.; Glembotsky A. C.; Pergantou H.; Balduini C. L.; SAVOIA, ANNA ; Pecci A.	-
4	Mutazioni di ACTN1 in pazienti italiani	2013	C. Marconi; BOTTEGA, ROBERTA ; T. Pipucci; F. Palombo; N. Bompiani; A. Pecci; P. Noris; FALESCHINI, MICHELA ; DE ROCCO, DANIELA ; M. Seri; C. L. Balduini; SAVOIA, ANNA	-
5	Mutations of RUNX1 in families with inherited thrombocytopenia	2017	DE ROCCO, DANIELA ; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Pecci, Alessandro; BOTTEGA, ROBERTA ; GNAN, CHIARA ; Palombo, Flavia; Giordano, Paola; Coccioli, Maria Susanna; Glembotsky, Ana C.; Heller, Paula G.; Seri, Marco; SAVOIA, ANNA ; Noris, Patrizia	riservati
6	Molecular Genetic Testing of Fanconi Anemia: Experience of the Italian Research Group on Fanconi Anemia.	2010	SAVOIA, ANNA ; M. Criscuolo; BOTTEGA, ROBERTA ; A. Borriello; M. Pillon; D. Longoni; P. Farruggia; A. Misuraca; C. Dufur	-
7	Molecular genetic testing of Fanconi anemia: experience of the Italian Research Group on Fanconi Anemia	2013	DE ROCCO, DANIELA ; FALESCHINI, MICHELA ; BOTTEGA, ROBERTA ; E. Cappelli; J. Svahn; P. Farruggia; D. Longoni; V. Poggi; M. Pillon; C. Dufour; SAVOIA, ANNA	-
8	Molecular analysis of Fanconi anemia: the experience of the Bone Marrow Failure Study Group of the Italian Association of Pediatric Onco-Hematology.	2014	DE ROCCO, DANIELA ; BOTTEGA, ROBERTA ; Cappelli E; Cavani S; Criscuolo M; NICCHIA, ELENA ; Corsolini F; Greco C; Borriello A; Svahn J; Pillon M; Mecucci C; Casazza G; Verzegnassi F; Cugno C; Locasciulli A; Farruggia P; Longoni D; Ramenghi U; Barberi W; Tucci F; Perrotta S; Grammatico P; Hanenberg H; Della Ragione F; Dufour C; SAVOIA, ANNA	-
9	Identification of previously undescribed NBEAL2 gene mutations in a novel case of gray platelet syndrome	2012	G.M. Podda; E. Femia; M. Schiavone; A. Pecci; BOTTEGA, ROBERTA ; SAVOIA, ANNA ; E. De Candia; G. Carpani; V. Oriana; M. Cattaneo	-
10	Hypomorphic FANCA mutations correlate with mild mitochondrial and clinical phenotype in Fanconi anemia	2018	BOTTEGA, ROBERTA ; NICCHIA, ELENA ; Cappelli, Enrico; Ravera, Silvia; DE ROCCO, DANIELA ; FALESCHINI, MICHELA ; Corsolini, Fabio; Pierri, Filomena; Calvillo, Michaela; Russo, Giovanna; Casazza, Gabriella; Ramenghi, Ugo; Farruggia, Piero; Dufour, Carlo; SAVOIA, ANNA	Open Access
11	Gray platelet syndrome: Novel mutations of the NBEAL2 gene	2017	BOTTEGA, ROBERTA ; NICCHIA, ELENA ; Alfano, Caterina; Glembotsky, Ana C.; Pastore, Annalisa; Bertaggia Calderara, Debora; Bisig, Bettina; Duchosal, Michel A.; Arbesú, Guillermo; Alberio, Lorenzo; Heller, Paula G.; SAVOIA, ANNA	riservati
12	Gray Platelet Syndrome: association of NBEAL2 mutations with thrombocytopenia and absence of alpha-granules in platelets	2012	E. De Candia; BOTTEGA, ROBERTA ; A. Pecci; N. Pujol Moix; P. Heller; P. Noris; DE ROCCO, DANIELA ; G.M. Podda; C.L. Balduini; SAVOIA, ANNA	-
13	Fanconi anemia patients are more susceptible to SV40 infection	2013	COMAR, Manola ; SAVOIA, ANNA ; DE ROCCO, DANIELA ; Nunzia Zanotta; BOTTEGA, ROBERTA ; Johanna Svahn; Piero Farruggia; Aldo Misuraca; Fabio Corsolin; Carlo Dufour	-
14	Fanconi anemia patients are more susceptible to infection with tumor virus SV40.	2013	COMAR, Manola ; DE ROCCO, DANIELA ; Cappelli E; Zanotta N; BOTTEGA, ROBERTA ; Svahn J; Farruggia P; Misuraca A; Corsolini F; Dufour C; SAVOIA, ANNA	-
15	FANCA nel mitocondrio: qualche ruolo diretto?	2015	BOTTEGA, ROBERTA ; Ravera, S.; DE ROCCO, DANIELA ; BORTUL, Roberta ; FALESCHINI, MICHELA ; NICCHIA, ELENA ; Cappelli, E.; Dufour, C.; ZWEYER, MARINA ; SAVOIA, ANNA	Open Access
16	Evaluation of energy metabolism and calcium homeostasis in cells affected by Shwachman-Diamond syndrome	2016	Ravera, Silvia; Dufour, Carlo; Cesaro, Simone; BOTTEGA, ROBERTA ; FALESCHINI, MICHELA ; Cuccarolo, Paola; Corsolini, Fabio; Usai, Cesare; Columbaro, Marta; Cipolli, Marco; SAVOIA, ANNA ; Degan, Paolo; Cappelli, Enrico	Open Access
17	Correlation between platelet phenotype and NBEAL2 genotype in patients with congenital thrombocytopenia and α‐granule deficiency	2013	BOTTEGA, ROBERTA ; Alessandro Pecci; Erica De Candia; Nuria Pujol‐Moix; Paula G. Heller; Patrizia Noris; Daniela De Rocco; Gian Marco Podda; Ana C. Glembotsky; Marco Cattaneo; Carlo L. Balduini; SAVOIA, ANNA	-
18	Correlation between platelet phenotype and NBEAL2 genotype in patients with congenital thrombocytopenia and α-granule deficiency	2013	BOTTEGA, ROBERTA ; Pecci A.; De Candia E.; Pujol Moix N.; Heller P. G.; Noris P.; DE ROCCO, DANIELA ; Podda G. M.; Glembotsky A. C.; Cattaneo M; Balduini C. L.; SAVOIA, ANNA	-
19	Combining next generation sequencing with clinical studies to unravel novel inherited thrombocytopenias affecting half of the patients / identificazione di nuovi geni coinvolti nell'insorgenza di piastrinopenie ereditarie tramite tecnologie di sequenziamento di ultima generazione	2015	Marco, Seri; BOTTEGA, ROBERTA ; Caterina, Marconi; FALESCHINI, MICHELA ; BAJ, Gabriele ; Claudia, Cagioni; Alessandro, Pecci; Tommaso, Pippucci; Flavia, Palombo; Balduini Carlo, L; SAVOIA, ANNA ; Patrizia, Noris	riservati
20	Clinical aspects of Fanconi anemia individuals with the same mutation of FANCF identified by next generation sequencing	2015	NICCHIA, ELENA ; Benedicenti, Francesco; Rocco, Daniela De; GRECO, CHIARA ; BOTTEGA, ROBERTA ; Inzana, Francesca; FALESCHINI, MICHELA ; BONIN, Serena ; Cappelli, Enrico; Mogni, Massimo; Stanzial, Franco; Svahn, Johanna; Dufour, Carlo; SAVOIA, ANNA	riservati

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