FALESCHINI, MICHELA
A new gene for inherited thrombocytopenias: clinical, pathogenetic and pharmacological studies / Un nuovo gene responsabile di piastrinopenia ereditaria:studi clinici, patogenici e farmacologici
2015-01-01 Marco, Seri; Savoia, Anna; Silverio, Perrotta; Alessandro, Pecci; Caterina, Marconi; Gnan, Chiara; Patrizia, Noris; Pamela, Magini; Faleschini, Michela; Tommaso, Pippucci; Alessandra, Balduini; Balduini Carlo, L.
A novel mutation in MECOM affects MPL regulation in vitro and results in thrombocytopenia and bone marrow failure
2023-01-01 Ammeti, Daniele; Marzollo, Antonio; Gabelli, Maria; Zanchetta, Melania Eva; Tretti-Parenzan, Caterina; Bottega, Roberta; Capaci, Valeria; Biffi, Alessandra; Savoia, Anna; Bresolin, Silvia; Faleschini, Michela
A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C>G splicing mutation
2023-01-01 Persico, Ilaria; Fontana, Giorgia; Faleschini, Michela; Zanchetta, Melania Eva; Ammeti, Daniele; Cappelli, Enrico; Corsolini, Fabio; Mosa, Clara; Guarina, Angela; Bogliolo, Massimo; Surrallés, Jordi; Dufour, Carlo; Farruggia, Piero; Savoia, Anna; Bottega, Roberta
ACTN1 : identification of novel mutations in a cohort of Italian IMTP patients
2014-01-01 Faleschini, Michela; C., Marconi; Bottega, Roberta; T., Pipucci; Baj, Gabriele; P., Noris; A., Pecci; C. L., Balduini; M., Seri; Savoia, Anna
ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia
2018-01-01 Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tommaso; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo; Siitonen, Timo; Seri, Marco; Pastore, Annalisa; Savoia, Anna; Noris, Patrizia
ACTN1-related thrombocytopenia: Identification of novel families for phenotypic characterization
2015-01-01 Bottega, Roberta; Marconi, Caterina; Faleschini, Michela; Baj, Gabriele; Cagioni, Claudia; Pecci, Alessandro; Pippucci, Tommaso; Ramenghi, Ugo; Pardini, Simonetta; Ngu, Loretta; Baronci, Carlo; Kunishima, Shinji; Balduini, Carlo L.; Seri, Marco; Savoia, Anna; Noris, Patrizia
Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia
2014-01-01 Patrizia, Noris; Nicole, Schlegel; Catherine, Klersy; Paula G., Heller; Elisa, Civaschi; Nuria Pujol, Moix; Fabrizio, Fabris; Remi, Favier; Paolo, Gresele; Véronique Latger, Cannard; Adam, Cuker; Paquita, Nurden; Andreas, Greinacher; Marco, Cattaneo; Erica De, Candia; Alessandro, Pecci; Marie Françoise Hurtaud, Roux; Ana C., Glembotsky; Eduardo Muñiz, Diaz; Maria Luigia, Randi; Nathalie, Trillot; Loredana, Bury; Thomas, Lecompte; Caterina, Marconi; Savoia, Anna; Carlo L., Balduini; Sophie, Bayart; Anne, Bauters; Schéhérazade Benabdallah, Guedira; Françoise, Boehlen; Jeanne Yvonne, Borg; Bottega, Roberta; James, Bussel; DE ROCCO, Daniela; Emmanuel de, Maistre; Faleschini, Michela; Emanuela, Falcinelli; Silvia, Ferrari; Alina, Ferster; Tiziana, Fierro; Dominique, Fleury; Pierre, Fontana; Chloé, James; Francois, Lanza; Véronique Le Cam, Duchez; Giuseppe, Loffredo; Pamela, Magini; Dominique Martin, Coignard; Fanny, Menard; Sandra, Mercier; Annamaria, Mezzasoma; Pietro, Minuz; Ilaria, Nichele; Lucia D., Notarangelo; Tommaso, Pippucci; Gian Marco, Podda; Catherine, Pouymayou; Agnes, Rigouzzo; Bruno, Royer; Pierre, Sie; Virginie, Siguret; Catherine, Trichet; Alessandra, Tucci; Béatrice, Saposnik; Dino, Veneri
Clinical and pathogenic features of ETV6-related thrombocytopenia with predisposition to acute lymphoblastic leukemia
2016-01-01 Melazzini, Federica; Palombo, Flavia; Balduini, Alessandra; DE ROCCO, Daniela; Marconi, Caterina; Noris, Patrizia; Gnan, Chiara; Pippucci, Tommaso; Bozzi, Valeria; Faleschini, Michela; Barozzi, Serena; Doubek, Michael; Di Buduo, Christian A.; Kozubik, Katerina Stano; Radova, Lenka; Loffredo, Giuseppe; Pospisilova, Sarka; Alfano, Caterina; Seri, Marco; Balduini, Carlo L.; Pecci, Alessandro; Savoia, Anna
Clinical aspects of Fanconi anemia individuals with the same mutation of FANCF identified by next generation sequencing
2015-01-01 Nicchia, Elena; Benedicenti, Francesco; Rocco, Daniela De; Greco, Chiara; Bottega, Roberta; Inzana, Francesca; Faleschini, Michela; Bonin, Serena; Cappelli, Enrico; Mogni, Massimo; Stanzial, Franco; Svahn, Johanna; Dufour, Carlo; Savoia, Anna
Combining next generation sequencing with clinical studies to unravel novel inherited thrombocytopenias affecting half of the patients / identificazione di nuovi geni coinvolti nell'insorgenza di piastrinopenie ereditarie tramite tecnologie di sequenziamento di ultima generazione
2015-01-01 Marco, Seri; Bottega, Roberta; Caterina, Marconi; Faleschini, Michela; Baj, Gabriele; Claudia, Cagioni; Alessandro, Pecci; Tommaso, Pippucci; Flavia, Palombo; Balduini Carlo, L; Savoia, Anna; Patrizia, Noris
DEVELOPMENT OF FUNCTIONAL ASSAYS TO DETERMINE THE PATHOGENIC VARIANTS OBTAINED BY NEXT GENERATION SEQUENCING IN INHERITED THROMBOCYTOPENIAS
2016-03-07 Faleschini, Michela
Dysregulation of oncogenic factors by GFI1B p32: investigation of a novel GFI1B germline mutation
2022-01-01 Faleschini, Michela; Papa, Nicole; Morel-Kopp, Marie-Christine; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Melazzini, Federica; Bozzi, Valeria; Seri, Marco; Noris, Patrizia; Pecci, Alessandro; Savoia, Anna; Bottega, Roberta
ETV6-related thrombocytopenia: dominant negative effect of mutations as common pathogenic mechanism
2022-01-01 Faleschini, Michela; Ammeti, Daniele; Papa, Nicole; Alfano, Caterina; Bottega, Roberta; Fontana, Giorgia; Capaci, Valeria; Zanchetta, Melania E; Pozzani, Federico; Montanari, Francesca; Petroni, Valeria; Giordano, Paola; Noris, Patrizia; Giona, Fiorina; Savoia, Anna
Evaluation of energy metabolism and calcium homeostasis in cells affected by Shwachman-Diamond syndrome
2016-01-01 Ravera, Silvia; Dufour, Carlo; Cesaro, Simone; Bottega, Roberta; Faleschini, Michela; Cuccarolo, Paola; Corsolini, Fabio; Usai, Cesare; Columbaro, Marta; Cipolli, Marco; Savoia, Anna; Degan, Paolo; Cappelli, Enrico
FANCA nel mitocondrio: qualche ruolo diretto?
2015-01-01 Bottega, Roberta; Ravera, S.; DE ROCCO, Daniela; Bortul, Roberta; Faleschini, Michela; Nicchia, Elena; Cappelli, E.; Dufour, C.; Zweyer, Marina; Savoia, Anna
GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme
2022-01-01 Bottega, R.; Marzollo, A.; Marinoni, M.; Athanasakis, E.; Persico, I.; Bianco, A. M.; Faleschini, M.; Valencic, E.; Simoncini, D.; Rossini, L.; Corsolini, F.; La Bianca, M.; Robustelli, G.; Gabelli, M.; Agosti, M.; Biffi, A.; Grotto, P.; Bozzi, V.; Noris, P.; Burlina, A. B.; D'Adamo, A. P.; Tommasini, A.; Faletra, F.; Pastore, A.; Savoia, A.
Hypomorphic FANCA mutations correlate with mild mitochondrial and clinical phenotype in Fanconi anemia
2018-01-01 Bottega, Roberta; Nicchia, Elena; Cappelli, Enrico; Ravera, Silvia; De Rocco, Daniela; Faleschini, Michela; Corsolini, Fabio; Pierri, Filomena; Calvillo, Michaela; Russo, Giovanna; Casazza, Gabriella; Ramenghi, Ugo; Farruggia, Piero; Dufour, Carlo; Savoia, Anna
Identification of microRNAs targeting the DNA damage response in breast cancer
2011-01-01 Bisso, Andrea; Faleschini, Michela; F., Zampa; S., Piazza; L., Santarpia; V., Cappelletti; M. G., Daidone; R., Agami; G., Del Sal
Identification of microRNAs targeting the DNA damage response in breast cancer
2011-01-01 Bisso, Andrea; Faleschini, Michela; Zampa, Federico; Piazza, S.; Santarpia, L.; Cappelletti, V.; Daidone, M. G.; Agami, R.; DEL SAL, Giannino
Loss-of-function mutations in PTPRJ cause a new form of inherited thrombocytopenia
2019-01-01 Marconi, Caterina; Di Buduo, Christian A; Levine, Kellie; Barozzi, Serena; Faleschini, Michela; Bozzi, Valeria; Palombo, Flavia; Mckinstry, Spencer; Lassandro, Giuseppe; Giordano, Paola; Noris, Patrizia; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna; Balduini, Alessandra; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Katsanis, Nicholas; Pecci, Alessandro