Sfoglia per Autore
Genome-wide association meta-analysis identifies five novel loci for age-related hearing impairment
2019-01-01 Nagtegaal, A. P.; Broer, L.; Zilhao, N. R.; Jakobsdottir, J.; Bishop, C. E.; Brumat, M.; Christiansen, M. W.; Cocca, M.; Gao, Y.; Heard-Costa, N. L.; Evans, D. S.; Pankratz, N.; Pratt, S. R.; Price, T. R.; Spankovich, C.; Stimson, M. R.; Valle, K.; Vuckovic, D.; Wells, H.; Eiriksdottir, G.; Fransen, E.; Ikram, M. A.; Li, C. -M.; Longstreth, W. T.; Steves, C.; Van Camp, G.; Correa, A.; Cruickshanks, K. J.; Gasparini, P.; Girotto, G.; Kaplan, R. C.; Nalls, M.; Schweinfurth, J. M.; Seshadri, S.; Sotoodehnia, N.; Tranah, G. J.; Uitterlinden, A. G.; Wilson, J. G.; Gudnason, V.; Hoffman, H. J.; Williams, F. M. K.; Goedegebure, A.
Target genes, variants, tissues and transcriptional pathways influencing human serum urate levels
2019-01-01 Tin, A.; Marten, J.; Halperin Kuhns, V. L.; Li, Y.; Wuttke, M.; Kirsten, H.; Sieber, K. B.; Qiu, C.; Gorski, M.; Yu, Z.; Giri, A.; Sveinbjornsson, G.; Li, M.; Chu, A. Y.; Hoppmann, A.; O'Connor, L. J.; Prins, B.; Nutile, T.; Noce, D.; Akiyama, M.; Cocca, M.; Ghasemi, S.; van der Most, P. J.; Horn, K.; Xu, Y.; Fuchsberger, C.; Sedaghat, S.; Afaq, S.; Amin, N.; Arnlov, J.; Bakker, S. J. L.; Bansal, N.; Baptista, D.; Bergmann, S.; Biggs, M. L.; Biino, G.; Boerwinkle, E.; Bottinger, E. P.; Boutin, T. S.; Brumat, M.; Burkhardt, R.; Campana, E.; Campbell, A.; Campbell, H.; Carroll, R. J.; Catamo, E.; Chambers, J. C.; Ciullo, M.; Concas, M. P.; Coresh, J.; Corre, T.; Cusi, D.; Felicita, S. C.; de Borst, M. H.; De Grandi, A.; de Mutsert, R.; de Vries, A. P. J.; Delgado, G.; Demirkan, A.; Devuyst, O.; Dittrich, K.; Eckardt, K. -U.; Ehret, G.; Endlich, K.; Evans, M. K.; Gansevoort, R. T.; Gasparini, P.; Giedraitis, V.; Gieger, C.; Girotto, G.; Gogele, M.; Gordon, S. D.; Gudbjartsson, D. F.; Gudnason, V.; Haller, T.; Hamet, P.; Harris, T. B.; Hayward, C.; Hicks, A. A.; Hofer, E.; Holm, H.; Huang, W.; Hutri-Kahonen, N.; Hwang, S. -J.; Ikram, M. A.; Lewis, R. M.; Ingelsson, E.; Jakobsdottir, J.; Jonsdottir, I.; Jonsson, H.; Joshi, P. K.; Josyula, N. S.; Jung, B.; Kahonen, M.; Kamatani, Y.; Kanai, M.; Kerr, S. M.; Kiess, W.; Kleber, M. E.; Koenig, W.; Kooner, J. S.; Korner, A.; Kovacs, P.; Kramer, B. K.; Kronenberg, F.; Kubo, M.; Kuhnel, B.; La Bianca, M.; Lange, L. A.; Lehne, B.; Lehtimaki, T.; Liu, J.; Loeffler, M.; Loos, R. J. F.; Lyytikainen, L. -P.; Magi, R.; Mahajan, A.; Martin, N. G.; Marz, W.; Mascalzoni, D.; Matsuda, K.; Meisinger, C.; Meitinger, T.; Metspalu, A.; Milaneschi, Y.; O'Donnell, C. J.; Wilson, O. D.; Gaziano, J. M.; Mishra, P. P.; Mohlke, K. L.; Mononen, N.; Montgomery, G. W.; Mook-Kanamori, D. O.; Muller-Nurasyid, M.; Nadkarni, G. N.; Nalls, M. A.; Nauck, M.; Nikus, K.; Ning, B.; Nolte, I. M.; Noordam, R.; O'Connell, J. R.; Olafsson, I.; Padmanabhan, S.; Penninx, B. W. J. H.; Perls, T.; Peters, A.; Pirastu, M.; Pirastu, N.; Pistis, G.; Polasek, O.; Ponte, B.; Porteous, D. J.; Poulain, T.; Preuss, M. H.; Rabelink, T. J.; Raffield, L. M.; Raitakari, O. T.; Rettig, R.; Rheinberger, M.; Rice, K. M.; Rizzi, F.; Robino, A.; Rudan, I.; Krajcoviechova, A.; Cifkova, R.; Rueedi, R.; Ruggiero, D.; Ryan, K. A.; Saba, Y.; Salvi, E.; Schmidt, H.; Schmidt, R.; Shaffer, C. M.; Smith, A. V.; Smith, B. H.; Spracklen, C. N.; Strauch, K.; Stumvoll, M.; Sulem, P.; Tajuddin, S. M.; Teren, A.; Thiery, J.; Thio, C. H. L.; Thorsteinsdottir, U.; Toniolo, D.; Tonjes, A.; Tremblay, J.; Uitterlinden, A. G.; Vaccargiu, S.; van der Harst, P.; van Duijn, C. M.; Verweij, N.; Volker, U.; Vollenweider, P.; Waeber, G.; Waldenberger, M.; Whitfield, J. B.; Wild, S. H.; Wilson, J. F.; Yang, Q.; Zhang, W.; Zonderman, A. B.; Bochud, M.; Wilson, J. G.; Pendergrass, S. A.; Ho, K.; Parsa, A.; Pramstaller, P. P.; Psaty, B. M.; Boger, C. A.; Snieder, H.; Butterworth, A. S.; Okada, Y.; Edwards, T. L.; Stefansson, K.; Susztak, K.; Scholz, M.; Heid, I. M.; Hung, A. M.; Teumer, A.; Pattaro, C.; Woodward, O. M.; Vitart, V.; Kottgen, A.
Protein-coding variants implicate novel genes related to lipid homeostasis contributing to body-fat distribution
2019-01-01 Justice, Anne E.; Karaderi, Tugce; Highland, Heather M.; Young, Kristin L.; Graff, Mariaelisa; Lu, Yingchang; Turcot, Valérie; Auer, Paul L.; Fine, Rebecca S.; Guo, Xiuqing; Schurmann, Claudia; Lempradl, Adelheid; Marouli, Eirini; Mahajan, Anubha; Winkler, Thomas W.; Locke, Adam E.; Medina-Gomez, Carolina; Esko, Tõnu; Vedantam, Sailaja; Giri, Ayush; Lo, Ken Sin; Alfred, Tamuno; Mudgal, Poorva; Ng, Maggie C. Y.; Heard-Costa, Nancy L.; Feitosa, Mary F.; Manning, Alisa K.; Willems, Sara M.; Sivapalaratnam, Suthesh; Abecasis, Goncalo; Alam, Dewan S.; Allison, Matthew; Amouyel, Philippe; Arzumanyan, Zorayr; Balkau, Beverley; Bastarache, Lisa; Bergmann, Sven; Bielak, Lawrence F.; Blüher, Matthias; Boehnke, Michael; Boeing, Heiner; Boerwinkle, Eric; Böger, Carsten A.; Bork-Jensen, Jette; Bottinger, Erwin P.; Bowden, Donald W.; Brandslund, Ivan; Broer, Linda; Burt, Amber A.; Butterworth, Adam S.; Caulfield, Mark J.; Cesana, Giancarlo; Chambers, John C.; Chasman, Daniel I.; Chen, Yii-Der Ida; Chowdhury, Rajiv; Christensen, Cramer; Chu, Audrey Y.; Collins, Francis S.; Cook, James P.; Cox, Amanda J.; Crosslin, David S.; Danesh, John; de Bakker, Paul I. W.; Denus, Simon de; Mutsert, Renée de; Dedoussis, George; Demerath, Ellen W.; Dennis, Joe G.; Denny, Josh C.; Angelantonio, Emanuele Di; Dörr, Marcus; Drenos, Fotios; Dubé, Marie-Pierre; Dunning, Alison M.; Easton, Douglas F.; Elliott, Paul; Evangelou, Evangelos; Farmaki, Aliki-Eleni; Feng, Shuang; Ferrannini, Ele; Ferrieres, Jean; Florez, Jose C.; Fornage, Myriam; Fox, Caroline S.; Franks, Paul W.; Friedrich, Nele; Gan, Wei; Gandin, Ilaria; Gasparini, Paolo; Giedraitis, Vilmantas; Girotto, Giorgia; Gorski, Mathias; Grallert, Harald; Grarup, Niels; Grove, Megan L.; Gustafsson, Stefan; Haessler, Jeff; Hansen, Torben; Hattersley, Andrew T.; Hayward, Caroline; Heid, Iris M.; Holmen, Oddgeir L.; Hovingh, G. Kees; Howson, Joanna M. M.; Hu, Yao; Hung, Yi-Jen; Hveem, Kristian; Ikram, M. Arfan; Ingelsson, Erik; Jackson, Anne U.; Jarvik, Gail P.; Jia, Yucheng; Jørgensen, Torben; Jousilahti, Pekka; Justesen, Johanne M.; Kahali, Bratati; Karaleftheri, Maria; Kardia, Sharon L. R.; Karpe, Fredrik; Kee, Frank; Kitajima, Hidetoshi; Komulainen, Pirjo; Kooner, Jaspal S.; Kovacs, Peter; Krämer, Bernhard K.; Kuulasmaa, Kari; Kuusisto, Johanna; Laakso, Markku; Lakka, Timo A.; Lamparter, David; Lange, Leslie A.; Langenberg, Claudia; Larson, Eric B.; Lee, Nanette R.; Lee, Wen-Jane; Lehtimäki, Terho; Lewis, Cora E.; Li, Huaixing; Li, Jin; Li-Gao, Ruifang; Lin, Li-An; Lin, Xu; Lind, Lars; Lindström, Jaana; Linneberg, Allan; Liu, Ching-Ti; Liu, Dajiang J.; Luan, Jian’An; Lyytikäinen, Leo-Pekka; Macgregor, Stuart; Mägi, Reedik; Männistö, Satu; Marenne, Gaëlle; Marten, Jonathan; Masca, Nicholas G. D.; Mccarthy, Mark I.; Meidtner, Karina; Mihailov, Evelin; Moilanen, Leena; Moitry, Marie; Mook-Kanamori, Dennis O.; Morgan, Anna; Morris, Andrew P.; Müller-Nurasyid, Martina; Munroe, Patricia B.; Narisu, Narisu; Nelson, Christopher P.; Neville, Matt; Ntalla, Ioanna; O’Connell, Jeffrey R.; Owen, Katharine R.; Pedersen, Oluf; Peloso, Gina M.; Pennell, Craig E.; Perola, Markus; Perry, James A.; Perry, John R. B.; Pers, Tune H.; Ewing, Ailith; Polasek, Ozren; Raitakari, Olli T.; Rasheed, Asif; Raulerson, Chelsea K.; Rauramaa, Rainer; Reilly, Dermot F.; Reiner, Alex P.; Ridker, Paul M.; Rivas, Manuel A.; Robertson, Neil R.; Robino, Antonietta; Rudan, Igor; Ruth, Katherine S.; Saleheen, Danish; Salomaa, Veikko; Samani, Nilesh J.; Schreiner, Pamela J.; Schulze, Matthias B.; Scott, Robert A.; Segura-Lepe, Marcelo; Sim, Xueling; Slater, Andrew J.; Small, Kerrin S.; Smith, Blair H.; Smith, Jennifer A.; Southam, Lorraine; Spector, Timothy D.; Speliotes, Elizabeth K.; Stefansson, Kari; Steinthorsdottir, Valgerdur; Stirrups, Kathleen E.; Strauch, Konstantin; Stringham, Heather M.; Stumvoll, Michael; Sun, Liang; Surendran, Praveen; Swart, Karin M. A.; Tardif, Jean-Claude; Taylor, Kent D.; Teumer, Alexander; Thompson, Deborah J.; Thorleifsson, Gudmar; Thorsteinsdottir, Unnur; Thuesen, Betina H.; Tönjes, Anke; Torres, Mina; Tsafantakis, Emmanouil; Tuomilehto, Jaakko; Uitterlinden, André G.; Uusitupa, Matti; van Duijn, Cornelia M.; Vanhala, Mauno; Varma, Rohit; Vermeulen, Sita H.; Vestergaard, Henrik; Vitart, Veronique; Vogt, Thomas F.; Vuckovic, Dragana; Wagenknecht, Lynne E.; Walker, Mark; Wallentin, Lars; Wang, Feijie; Wang, Carol A.; Wang, Shuai; Wareham, Nicholas J.; Warren, Helen R.; Waterworth, Dawn M.; Wessel, Jennifer; White, Harvey D.; Willer, Cristen J.; Wilson, James G.; Wood, Andrew R.; Wu, Ying; Yaghootkar, Hanieh; Yao, Jie; Yerges-Armstrong, Laura M.; Young, Robin; Zeggini, Eleftheria; Zhan, Xiaowei; Zhang, Weihua; Zhao, Jing Hua; Zhao, Wei; Zheng, He; Zhou, Wei; Zillikens, M. Carola; Rivadeneira, Fernando; Borecki, Ingrid B.; Pospisilik, J. Andrew; Deloukas, Panos; Frayling, Timothy M.; Lettre, Guillaume; Mohlke, Karen L.; Rotter, Jerome I.; Kutalik, Zoltán; Hirschhorn, Joel N.; Cupples, L. Adrienne; Loos, Ruth J. F.; North, Kari E.; Lindgren, Cecilia M.
Gene-educational attainment interactions in a multi-ancestry genome-wide meta-analysis identify novel blood pressure loci
2020-01-01 de las Fuentes, L.; Sung, Y. J.; Noordam, R.; Winkler, T.; Feitosa, M. F.; Schwander, K.; Bentley, A. R.; Brown, M. R.; Guo, X.; Manning, A.; Chasman, D. I.; Aschard, H.; Bartz, T. M.; Bielak, L. F.; Campbell, A.; Cheng, C. -Y.; Dorajoo, R.; Hartwig, F. P.; Horimoto, A. R. V. R.; Li, C.; Li-Gao, R.; Liu, Y.; Marten, J.; Musani, S. K.; Ntalla, I.; Rankinen, T.; Richard, M.; Sim, X.; Smith, A. V.; Tajuddin, S. M.; Tayo, B. O.; Vojinovic, D.; Warren, H. R.; Xuan, D.; Alver, M.; Boissel, M.; Chai, J. -F.; Chen, X.; Christensen, K.; Divers, J.; Evangelou, E.; Gao, C.; Girotto, G.; Harris, S. E.; He, M.; Hsu, F. -C.; Kuhnel, B.; Laguzzi, F.; Li, X.; Lyytikainen, L. -P.; Nolte, I. M.; Poveda, A.; Rauramaa, R.; Riaz, M.; Rueedi, R.; Shu, X. -O.; Snieder, H.; Sofer, T.; Takeuchi, F.; Verweij, N.; Ware, E. B.; Weiss, S.; Yanek, L. R.; Amin, N.; Arking, D. E.; Arnett, D. K.; Bergmann, S.; Boerwinkle, E.; Brody, J. A.; Broeckel, U.; Brumat, M.; Burke, G.; Cabrera, C. P.; Canouil, M.; Chee, M. L.; Chen, Y. -D. I.; Cocca, M.; Connell, J.; de Silva, H. J.; de Vries, P. S.; Eiriksdottir, G.; Faul, J. D.; Fisher, V.; Forrester, T.; Fox, E. F.; Friedlander, Y.; Gao, H.; Gigante, B.; Giulianini, F.; Gu, C. C.; Gu, D.; Harris, T. B.; He, J.; Heikkinen, S.; Heng, C. -K.; Hunt, S.; Ikram, M. A.; Irvin, M. R.; Kahonen, M.; Kavousi, M.; Khor, C. C.; Kilpelainen, T. O.; Koh, W. -P.; Komulainen, P.; Kraja, A. T.; Krieger, J. E.; Langefeld, C. D.; Li, Y.; Liang, J.; Liewald, D. C. M.; Liu, C. -T.; Liu, J.; Lohman, K. K.; Magi, R.; Mckenzie, C. A.; Meitinger, T.; Metspalu, A.; Milaneschi, Y.; Milani, L.; Mook-Kanamori, D. O.; Nalls, M. A.; Nelson, C. P.; Norris, J. M.; O'Connell, J.; Ogunniyi, A.; Padmanabhan, S.; Palmer, N. D.; Pedersen, N. L.; Perls, T.; Peters, A.; Petersmann, A.; Peyser, P. A.; Polasek, O.; Porteous, D. J.; Raffel, L. J.; Rice, T. K.; Rotter, J. I.; Rudan, I.; Rueda-Ochoa, O. -L.; Sabanayagam, C.; Salako, B. L.; Schreiner, P. J.; Shikany, J. M.; Sidney, S. S.; Sims, M.; Sitlani, C. M.; Smith, J. A.; Starr, J. M.; Strauch, K.; Swertz, M. A.; Teumer, A.; Tham, Y. C.; Uitterlinden, A. G.; Vaidya, D.; van der Ende, M. Y.; Waldenberger, M.; Wang, L.; Wang, Y. -X.; Wei, W. -B.; Weir, D. R.; Wen, W.; Yao, J.; Yu, B.; Yu, C.; Yuan, J. -M.; Zhao, W.; Zonderman, A. B.; Becker, D. M.; Bowden, D. W.; Deary, I. J.; Dorr, M.; Esko, T.; Freedman, B. I.; Froguel, P.; Gasparini, P.; Gieger, C.; Jonas, J. B.; Kammerer, C. M.; Kato, N.; Lakka, T. A.; Leander, K.; Lehtimaki, T.; Magnusson, P. K. E.; Marques-Vidal, P.; Penninx, B. W. J. H.; Samani, N. J.; van der Harst, P.; Wagenknecht, L. E.; Wu, T.; Zheng, W.; Zhu, X.; Bouchard, C.; Cooper, R. S.; Correa, A.; Evans, M. K.; Gudnason, V.; Hayward, C.; Horta, B. L.; Kelly, T. N.; Kritchevsky, S. B.; Levy, D.; Palmas, W. R.; Pereira, A. C.; Province, M. M.; Psaty, B. M.; Ridker, P. M.; Rotimi, C. N.; Tai, E. S.; van Dam, R. M.; van Duijn, C. M.; Wong, T. Y.; Rice, K.; Gauderman, W. J.; Morrison, A. C.; North, K. E.; Kardia, S. L. R.; Caulfield, M. J.; Elliott, P.; Munroe, P. B.; Franks, P. W.; Rao, D. C.; Fornage, M.
SLC12A2: a new gene associated with autosomal dominant Non-Syndromic hearing loss in humans
2020-01-01 Morgan, A.; Pelliccione, G.; Ambrosetti, U.; Dell'Orco, D.; Girotto, G.
Lights and shadows in the genetics of syndromic and non-syndromic hearing loss in the Italian population
2020-01-01 Morgan, A.; Lenarduzzi, S.; Spedicati, B.; Cattaruzzi, E.; Murru, F. M.; Pelliccione, G.; Mazza, D.; Zollino, M.; Graziano, C.; Ambrosetti, U.; Seri, M.; Faletra, F.; Girotto, G.
Hearing loss and brain abnormalities due to pathogenic mutations in ADGRV1 gene: a case report
2020-01-01 Faletra, F.; Morgan, A.; Ghiselli, S.; Murru, F. M.; Girotto, G.
Molecular testing for the study of non-syndromic hearing loss
2020-01-01 Morgan, A.; Gasparini, P.; Girotto, G.
Primary Ciliary Dyskinesia: The Impact of Taste Receptor (TAS2R38) Gene Polymorphisms on Disease Outcome and Severity
2020-01-01 Piatti, G.; Ambrosetti, U.; Robino, A.; Girotto, G.; Gasparini, P.
Functional analysis of candidate genes from genome-wide association studies of hearing
2020-01-01 Ingham, N. J.; Rook, V.; Di Domenico, F.; James, E.; Lewis, M. A.; Girotto, G.; Buniello, A.; Steel, K. P.
A bird’s-eye view of Italian genomic variation through whole-genome sequencing
2020-01-01 Cocca, M.; Barbieri, C.; Concas, M. P.; Robino, A.; Brumat, M.; Gandin, I.; Trudu, M.; Sala, C. F.; Vuckovic, D.; Girotto, G.; Matullo, G.; Polasek, O.; Kolcic, I.; Gasparini, P.; Soranzo, N.; Toniolo, D.; Mezzavilla, M.
New age-related hearing loss candidate genes in humans: an ongoing challenge
2020-01-01 Di Stazio, M.; Morgan, A.; Brumat, M.; Bassani, S.; Dell'Orco, D.; Marino, V.; Garagnani, P.; Giuliani, C.; Gasparini, P.; Girotto, G.
TBC1D24 and non-syndromic autosomal dominant hearing loss: the identification of an additional Italo-American family carrying the p.(S178L) mutation
2021-01-01 Spedicati, Beatrice; Morgan, Anna; Faletra, Flavio; Feresin, Agnese; Pelliccione, Giulia; Gasparini, Paolo; Girotto, Giorgia
Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color
2021-01-01 Simcoe, M.; Valdes, A.; Liu, F.; Furlotte, N. A.; Evans, D. M.; Hemani, G.; Ring, S. M.; Smith, G. D.; Duffy, D. L.; Zhu, G.; Gordon, S. D.; Medland, S. E.; Vuckovic, D.; Girotto, G.; Sala, C.; Catamo, E.; Concas, M. P.; Brumat, M.; Gasparini, P.; Toniolo, D.; Cocca, M.; Robino, A.; Yazar, S.; Hewitt, A.; Wu, W.; Kraft, P.; Hammond, C. J.; Shi, Y.; Chen, Y.; Zeng, C.; Klaver, C. C. W.; Uitterlinden, A. G.; Ikram, M. A.; Hamer, M. A.; van Duijn, C. M.; Nijsten, T.; Han, J.; Mackey, D. A.; Martin, N. G.; Cheng, C. -Y.; Hinds, D. A.; Spector, T. D.; Kayser, M.; Hysi, P. G.
Pendred syndrome, or not pendred syndrome? That is the question
2021-01-01 Tesolin, P.; Fiorino, S.; Lenarduzzi, S.; Rubinato, E.; Cattaruzzi, E.; Ammar, L.; Castro, V.; Orzan, E.; Granata, C.; Dell'Orco, D.; Morgan, A.; Girotto, G.
Identification of 371 genetic variants for age at first sex and birth linked to externalising behaviour
2021-01-01 Mills, M. C.; Tropf, F. C.; Brazel, D. M.; van Zuydam, N.; Vaez, A.; Agbessi, M.; Ahsan, H.; Alves, I.; Andiappan, A. K.; Arindrarto, W.; Awadalla, P.; Battle, A.; Beutner, F.; Jan Bonder, M.; Boomsma, D. I.; Christiansen, M. W.; Claringbould, A.; Deelen, P.; Esko, T.; Fave, M. -J.; Franke, L.; Frayling, T.; Gharib, S. A.; Gibson, G.; Heijmans, B. T.; Hemani, G.; Jansen, R.; Kahonen, M.; Kalnapenkis, A.; Kasela, S.; Kettunen, J.; Kim, Y.; Kirsten, H.; Kovacs, P.; Krohn, K.; Kronberg, J.; Kukushkina, V.; Kutalik, Z.; Lee, B.; Lehtimaki, T.; Loeffler, M.; Marigorta, U. M.; Mei, H.; Milani, L.; Montgomery, G. W.; Muller-Nurasyid, M.; Nauck, M.; Nivard, M. G.; Penninx, B. W. J. H.; Perola, M.; Pervjakova, N.; Pierce, B. L.; Powell, J.; Prokisch, H.; Psaty, B. M.; Raitakari, O. T.; Ripatti, S.; Rotzschke, O.; Rueger, S.; Saha, A.; Scholz, M.; Schramm, K.; Seppala, I.; Slagboom, E. P.; Stehouwer, C. D. A.; Stumvoll, M.; Sullivan, P.; 't Hoen, P. A. C.; Teumer, A.; Thiery, J.; Tong, L.; Tonjes, A.; van Dongen, J.; van Iterson, M.; van Meurs, J.; Veldink, J. H.; Verlouw, J.; Visscher, P. M.; Volker, U.; Vosa, U.; Westra, H. -J.; Wijmenga, C.; Yaghootkar, H.; Yang, J.; Zeng, B.; Zhang, F.; van Greevenbroek, M. M. J.; Schalkwijk, C. G.; Deelen, J.; van Heemst, D.; van Duijn, C. M.; Hofman, B. A.; Isaacs, A.; Uitterlinden, A. G.; Verbiest, M.; Suchiman, H. E. D.; Verkerk, M.; van der Breggen, R.; van Rooij, J.; Lakenberg, N.; Mei, H.; Bot, J.; Zhernakova, D. V.; Luijk, R.; Bonder, M. J.; Swertz, M. A.; van Zwet, E. W.; Akimova, E. T.; Bergmann, S.; Boardman, J. D.; Buring, J. E.; Cesarini, D.; Chasman, D. I.; Chavarro, J. E.; Cocca, M.; Concas, M. P.; Davey-Smith, G.; Davies, G.; Deary, I. J.; Gaskins, A. J.; de Geus, E. J. C.; Gieger, C.; Girotto, G.; Grabe, H. J.; Gunderson, E. P.; Harris, K. M.; Hartwig, F. P.; He, C.; Homuth, G.; Horta, B. L.; Jan Hottenga, J.; Huang, H.; Hyppӧnen, E.; Ikram, M. A.; Johannesson, M.; Kamali, Z.; Kavousi, M.; Kraft, P.; Kuhnel, B.; Langenberg, C.; Study, L. C.; Lind, P. A.; Luan, J.; Magi, R.; Magnusson, P. K. E.; Mahajan, A.; Martin, N. G.; Mbarek, H.; Mccarthy, M. I.; Mcmahon, G.; Mcqueen, M. B.; Medland, S. E.; Meitinger, T.; Metspalu, A.; Mihailov, E.; Missmer, S. A.; Mollegaard, S.; Mook-Kanamori, D. O.; Morgan, A.; van der Most, P. J.; de Mutsert, R.; Noordam, R.; Power, C.; Redmond, P.; Rich-Edwards, J. W.; Ridker, P. M.; Rietveld, C. A.; Ring, S. M.; Rose, L. M.; Rueedi, R.; Stefansson, K.; Stockl, D.; Strauch, K.; Thurik, A. R.; Timpson, N. J.; Turman, C.; Wareham, N. J.; Willemsen, G.; Zhao, J. H.; Pers, T. H.; Snieder, H.; Perry, J. R. B.; Ong, K. K.; den Hoed, M.; Barban, N.; Day, F. R.
Benefit of cochlear implantation in a patient with Myhre syndrome
2021-01-01 Di Cesare, T.; Rossi, G.; Girotto, G.; Di Nardo, W.
A new case of TAR syndrome confirms the importance of noncoding variants in the etiopathogenesis of the disease
2021-01-01 Morgan, A.; Dipresa, S.; Turolla, L.; La Bianca, M.; Faletra, F.; Girotto, G.
Natural human knockouts and Mendelian disorders: deep phenotyping in Italian isolates
2021-01-01 Spedicati, B.; Cocca, M.; Palmisano, R.; Faletra, F.; Barbieri, C.; Francescatto, M.; Mezzavilla, M.; Morgan, A.; Pelliccione, G.; Gasparini, P.; Girotto, G.
Non-syndromic autosomal dominant hearing loss: The first italian family carrying a mutation in the NCOA3 gene
2021-01-01 Tesolin, P.; Morgan, A.; Notarangelo, M.; Ortore, R. P.; Concas, M. P.; Notarangelo, A.; Girotto, G.
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile