LENARDUZZI, STEFANIA

LENARDUZZI, STEFANIA  

Dipartimento Universitario Clinico di Scienze mediche, chirurgiche e della salute  

Settore MED/03 - Genetica Medica  

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Titolo Data di pubblicazione Autori File
Common variants in CLDN14 are associated with differential excretion of magnesium over calcium in urine 1-gen-2017 Traglia, MichelaUlivi, SheilaLenarduzzi, StefaniaGasparini, Paolo +
Genome-wide meta-analysis unravels interactions between magnesium homeostasis and metabolic phenotypes 1-gen-2018 Traglia, MichelaUlivi, SheilaLenarduzzi, StefaniaGasparini, Paolo +
Genomic analyses identify hundreds of variants associated with age at menarche and support a role for puberty timing in cancer risk 1-gen-2017 BARBIERI, CATERINA MARIABRUMAT, MARCOCATAMO, EULALIAGANDIN, ILARIALENARDUZZI, STEFANIAROBINO, ANTONIETTATRAGLIA, MICHELAULIVI, SHEILA +
Genomic Studies in a Large Cohort of Hearing Impaired Italian Patients Revealed Several New Alleles, a Rare Case of Uniparental Disomy (UPD) and the Importance to Search for Copy Number Variations 1-gen-2018 Morgan, AnnaLenarduzzi, StefaniaCappellani, StefaniaPecile, VannaMorgutti, MarcelloBrumat, MarcoLa Bianca, MartinaFaletra, FlavioGasparini, PaoloGirotto, Giorgia +
Il Registro Regionale delle Morti Cardiache Improvvise in età giovanile del Friuli Venezia Giulia. Protocolli operativi e risultati di un progetto multidisciplinare. 1-gen-2022 Stefano D'ErricoPier Riccardo BergaminiPaolo FattoriniFabrizio ZanconatiRossana BussaniMaria Assunta CovaManuel BelgranoPaolo GaspariniGiorgia GirottoStefania LenarduzziAneta AleksovaMatteo Dal FerroMassimo ZecchinGianfranco Sinagra +
Pendred syndrome, or not pendred syndrome? That is the question 1-gen-2021 Tesolin P.Lenarduzzi S.Rubinato E.Morgan A.Girotto G. +
Usher syndrome: An effective sequencing approach to establish a genetic and clinical diagnosis 1-gen-2015 LENARDUZZI, STEFANIAVOZZI, DiegoMORGAN, ANNARUBINATO, ELISAOSLAND, TERESA MARIAMORGUTTI, MARCELLOGIROTTO, GIORGIA +