GIANGREGORIO, TANIA
A new form of inherited thrombocytopenia due to monoallelic loss of function mutation in the thrombopoietin gene
2018-01-01 Noris, Patrizia; Marconi, Caterina; DE ROCCO, Daniela; Melazzini, Federica; Pippucci, Tommaso; Loffredo, Giuseppe; Giangregorio, Tania; Pecci, Alessandro; Seri, Marco; Savoia, Anna
A novel founder MYO15A frameshift duplication is the major cause of genetic hearing loss in Oman
2017-01-01 Palombo, Flavia; Al Wardy, Nadia; Ruscone, Guido Alberto Gnecchi; Oppo, Manuela; Kindi, Mohammed Nasser Al; Angius, Andrea; Al Lamki, Khalsa; Girotto, Giorgia; Giangregorio, Tania; Benelli, Matteo; Magi, Alberto; Seri, Marco; Gasparini, Paolo; Cucca, Francesco; Sazzini, Marco; Al Khabori, Mazin; Pippucci, Tommaso; Romeo, Giovanni
ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia
2018-01-01 Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tommaso; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo; Siitonen, Timo; Seri, Marco; Pastore, Annalisa; Savoia, Anna; Noris, Patrizia
Dysregulation of oncogenic factors by GFI1B p32: investigation of a novel GFI1B germline mutation
2022-01-01 Faleschini, Michela; Papa, Nicole; Morel-Kopp, Marie-Christine; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Melazzini, Federica; Bozzi, Valeria; Seri, Marco; Noris, Patrizia; Pecci, Alessandro; Savoia, Anna; Bottega, Roberta
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
2023-01-01 Stevelink, R.; Campbell, C.; Chen, S.; Abou-Khalil, B.; Adesoji, O. M.; Afawi, Z.; Amadori, E.; Anderson, A.; Anderson, J.; Andrade, D. M.; Annesi, G.; Auce, P.; Avbersek, A.; Bahlo, M.; Baker, M. D.; Balagura, G.; Balestrini, S.; Barba, C.; Barboza, K.; Bartolomei, F.; Bast, T.; Baum, L.; Baumgartner, T.; Baykan, B.; Bebek, N.; Becker, A. J.; Becker, F.; Bennett, C. A.; Berghuis, B.; Berkovic, S. F.; Beydoun, A.; Bianchini, C.; Bisulli, F.; Blatt, I.; Bobbili, D. R.; Borggraefe, I.; Bosselmann, C.; Braatz, V.; Bradfield, J. P.; Brockmann, K.; Brody, L. C.; Buono, R. J.; Busch, R. M.; Caglayan, H.; Campbell, E.; Canafoglia, L.; Canavati, C.; Cascino, G. D.; Castellotti, B.; Catarino, C. B.; Cavalleri, G. L.; Cerrato, F.; Chassoux, F.; Cherny, S. S.; Cheung, C. -L.; Chinthapalli, K.; Chou, I. -J.; Chung, S. -K.; Churchhouse, C.; Clark, P. O.; Cole, A. J.; Compston, A.; Coppola, A.; Cosico, M.; Cossette, P.; Craig, J. J.; Cusick, C.; Daly, M. J.; Davis, L. K.; de Haan, G. -J.; Delanty, N.; Depondt, C.; Derambure, P.; Devinsky, O.; Di Vito, L.; Dlugos, D. J.; Doccini, V.; Doherty, C. P.; El-Naggar, H.; Elger, C. E.; Ellis, C. A.; Eriksson, J. G.; Faucon, A.; Feng, Y. -C. A.; Ferguson, L.; Ferraro, T. N.; Ferri, L.; Feucht, M.; Fitzgerald, M.; Fonferko-Shadrach, B.; Fortunato, F.; Franceschetti, S.; Franke, A.; French, J. A.; Freri, E.; Gagliardi, M.; Gambardella, A.; Geller, E. B.; Giangregorio, T.; Gjerstad, L.; Glauser, T.; Goldberg, E.; Goldman, A.; Granata, T.; Greenberg, D. A.; Guerrini, R.; Gupta, N.; Haas, K. F.; Hakonarson, H.; Hallmann, K.; Hassanin, E.; Hegde, M.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Hengsbach, C.; Heyne, H. O.; Hirose, S.; Hirsch, E.; Hjalgrim, H.; Howrigan, D. P.; Hucks, D.; Hung, P. -C.; Iacomino, M.; Imbach, L. L.; Inoue, Y.; Ishii, A.; Jamnadas-Khoda, J.; Jehi, L.; Johnson, M. R.; Kälviäinen, R.; Kamatani, Y.; Kanaan, M.; Kanai, M.; Kantanen, A. -M.; Kara, B.; Kariuki, S. M.; Kasperaviciute, D.; Kasteleijn-Nolst Trenite, D.; Kato, M.; Kegele, J.; Kesim, Y.; Khoueiry-Zgheib, N.; King, C.; Kirsch, H. E.; Klein, K. M.; Kluger, G.; Knake, S.; Knowlton, R. C.; Koeleman, B. P. C.; Korczyn, A. D.; Koupparis, A.; Kousiappa, I.; Krause, R.; Krenn, M.; Krestel, H.; Krey, I.; Kunz, W. S.; Kurki, M. I.; Kurlemann, G.; Kuzniecky, R.; Kwan, P.; Labate, A.; Lacey, A.; Lal, D.; Landoulsi, Z.; Lau, Y. -L.; Lauxmann, S.; Leech, S. L.; Lehesjoki, A. -E.; Lemke, J. R.; Lerche, H.; Lesca, G.; Leu, C.; Lewin, N.; Lewis-Smith, D.; Li, G. H. -Y.; Li, Q. S.; Licchetta, L.; Lin, K. -L.; Lindhout, D.; Linnankivi, T.; Lopes-Cendes, I.; Lowenstein, D. H.; Lui, C. H. T.; Madia, F.; Magnusson, S.; Marson, A. G.; May, P.; Mcgraw, C. M.; Mei, D.; Mills, J. L.; Minardi, R.; Mirza, N.; Møller, R. S.; Molloy, A. M.; Montomoli, M.; Mostacci, B.; Muccioli, L.; Muhle, H.; Müller-Schlüter, K.; Najm, I. M.; Nasreddine, W.; Neale, B. M.; Neubauer, B.; Newton, C. R. J. C.; Nöthen, M. M.; Nothnagel, M.; Nürnberg, P.; O’Brien, T. J.; Okada, Y.; Ólafsson, E.; Oliver, K. L.; Özkara, C.; Palotie, A.; Pangilinan, F.; Papacostas, S. S.; Parrini, E.; Pato, C. N.; Pato, M. T.; Pendziwiat, M.; Petrovski, S.; Pickrell, W. O.; Pinsky, R.; Pippucci, T.; Poduri, A.; Pondrelli, F.; Powell, R. H. W.; Privitera, M.; Rademacher, A.; Radtke, R.; Ragona, F.; Rau, S.; Rees, M. I.; Regan, B. M.; Reif, P. S.; Rhelms, S.; Riva, A.; Rosenow, F.; Ryvlin, P.; Saarela, A.; Sadleir, L. G.; Sander, J. W.; Sander, T.; Scala, M.; Scattergood, T.; Schachter, S. C.; Schankin, C. J.; Scheffer, I. E.; Schmitz, B.; Schoch, S.; Schubert-Bast, S.; Schulze-Bonhage, A.; Scudieri, P.; Sham, P.; Sheidley, B. R.; Shih, J. J.; Sills, G. J.; Sisodiya, S. M.; Smith, M. C.; Smith, P. E.; Sonsma, A. C. M.; Speed, D.; Sperling, M. R.; Stefansson, H.; Stefansson, K.; Steinhoff, B. J.; Stephani, U.; Stewart, W. C.; Stipa, C.; Striano, P.; Stroink, H.; Strzelczyk, A.; Surges, R.; Suzuki, T.; Tan, K. M.; Taneja, R. S.; Tanteles, G. A.; Taubøll, E.; Thio, L. L.; Thomas, G. N.; Thomas, R. H.; Timonen, O.; Tinuper, P.; Todaro, M.; Topaloglu, P.; Tozzi, R.; Tsai, M. -H.; Tumiene, B.; Turkdogan, D.; Unnsteinsdóttir, U.; Utkus, A.; Vaidiswaran, P.; Valton, L.; van Baalen, A.; Vetro, A.; Vining, E. P. G.; Visscher, F.; von Brauchitsch, S.; von Wrede, R.; Wagner, R. G.; Weber, Y. G.; Weckhuysen, S.; Weisenberg, J.; Weller, M.; Widdess-Walsh, P.; Wolff, M.; Wolking, S.; Wu, D.; Yamakawa, K.; Yang, W.; Yapici, Z.; Yücesan, E.; Zagaglia, S.; Zahnert, F.; Zara, F.; Zhou, W.; Zimprich, F.; Zsurka, G.; Zulfiqar Ali, Q.
High throughput sequencing analysis for the molecular diagnosis of Inherited Thrombocytopenias
2019-03-17 Giangregorio, Tania
MYH9 -Related Thrombocytopenia: Four Novel Variants Affecting the Tail Domain of the Non-Muscle Myosin Heavy Chain IIA Associated with a Mild Clinical Evolution of the Disorder
2019-01-01 Zaninetti, Carlo; de Rocco, Daniela; Giangregorio, Tania; Bozzi, Valeria; Demeter, Judit; Leoni, Pietro; Noris, Patrizia; Ryhänen, Samppa; Barozzi, Serena; Pecci, Alessandro; Savoia, Anna
Thrombopoietin mutation in congenital amegakaryocytic thrombocytopenia treatable with romiplostim
2018-01-01 Pecci, Alessandro; Ragab, Iman; Bozzi, Valeria; De Rocco, Daniela; Barozzi, Serena; Giangregorio, Tania; Ali, Heba; Melazzini, Federica; Sallam, Mohamed; Alfano, Caterina; Pastore, Annalisa; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna