MASCARO, MARTINA
MASCARO, MARTINA
Dipartimento di Scienze della Vita
A unique missense mutation in the RING domain impairs MID1 E3 ubiquitin ligase activity and localisation and is associated with uncommon Opitz Syndrome-like signs
2024-01-01 Mascaro, Martina; D'Ambrosio, Luigi; Lazzari, Elisa; Almoguera, Berta; Swafiri, Saoud Tahsin; Zanchetta, Melania Eva; Meroni, Germana
Microtubular TRIM36 E3 Ubiquitin Ligase in Embryonic Development and Spermatogenesis
2022-01-01 Mascaro, Martina; Fernandes Lages, Inês; Meroni, Germana
Opitz syndrome: improving clinical interpretation of intronic variants in MID1 gene
2022-01-01 Micale, Lucia; Russo, Federica; Mascaro, Martina; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Fusco, Carmela; Bisceglia, Luigi; Meroni, Germana; Castori, Marco
Ruolo di TRIM18, gene che causa la sindrome di Opitz, nel controllo della ciliogenesi attraverso l'autofagia
2021-09-23 Mascaro, Martina
SPECC1L Mutations Are Not Common in Sporadic Cases of Opitz G/BBB Syndrome
2022-01-01 Migliore, C.; Vendramin, A.; Mckee, S.; Prontera, P.; Faravelli, F.; Sachdev, R.; Dias, P.; Mascaro, M.; Licastro, D.; Meroni, G.
The MID1 gene product in physiology and disease
2020-01-01 Baldini, R.; Mascaro, M.; Meroni, G.