Studi sperimentali e protocollo riabilitativo per il freezing della marcia. Un sintomo multicomponenziale della Malattia di Parkinson.

Freezing of Gait (FoG), an episodic and sudden inability to generate effective stepping, common in patients with Parkinson’s disease (PD), is still an unsolved matter of research. FoG is a very disabling symptom, poorly understood in its pathophysiological mechanisms, and almost always resistant to the dopaminergic manipulation. Classically, freezing has been presented as a “motor symptom”, probably as result of a limited analysis of movement in some of its altered characteristics, such as rigidity, tremor and bradykinesia. Recent clinical data suggest an interpretation of freezing as a symptom of cognitive issues, which produce and characterise FoG. Freezing and falls, the occurrence of these closely related events determined by unpredictable movement breakdowns, makes crucial to find new causal hypotheses, and to develop more effective therapeutic approaches to reduce this symptom. The thesis opens with a review of the literature on clinical manifestations of freezing, and its neurophysiological mechanisms. Two experimental studies and a novel therapeutic protocol are then presented. In the first experiment, motor behaviour characteristics of patients with PD with FoG were investigated by verifying a motor hypothesis proposed in the literature. This hypothesis considers FoG as a consequence of an altered motor planning of postural components. Kinematic and kinetic data show that PD patients with FoG exhibit limited resources to plan demanding motor tasks, and that in such demanding motor tasks the performance of freezing patients is clearly different from those without freezing, even outside actual FoG episodes. Faulty performance can be explained by frontal executive dysfunction that may have impaired the switch from a sequential movement to another. Furthermore, the novel therapeutic protocol is introduced with the aim to improve gait and ameliorate FoG in patients with PD. We seek to evaluate the effects of a protocol based on Action Observation technique plus Sonification (sound information of the observed gesture), for re-learning proper motor gestures to reduce FoG episodes. Patients relearned gait related motor gestures watching audio-video clips showing an actor performing the same gestures, and then trying to repeat the gesture. Our results highlighted the efficacy of the therapeutic protocol in reducing the FoG episodes, and to ameliorate functional gait behaviour. These positive effects were maintained until the last follow-up examination, three months after the end of the treatment. Recently, difficulties in perceiving biological motion in patients with PD have been reported. In the second experiment, the perceptual ability to recognize the biological motion in patients with PD and FoG was evaluated, in order to achieve useful knowledge to improve the imitation learning strategies used in Action Observation techniques. In my study, I tested the ability to recognize biological motion in patients with PD and FoG with point-light walkers. For testing further perceptual facilitation effects, silhouettes obtained with PD and FoG patients were also used, in addition to the healthy ones. Our results highlight that in patients with PD and FoG the ability to perceive the biological movement is comparable to that of healthy participants with same age

Il freezing della marcia (FoG) incapacità episodica e improvvisa di proseguire il cammino, comune nei pazienti con Malattia di Parkinson, è da tempo oggetto di studio. È un sintomo molto disabilitante per il paziente, ancora poco compreso nei suoi meccanismi fisiopatologici e quasi sempre resistente alla terapia dopaminergica. Classicamente il FoG appariva come sintomo solo “motorio”, forse come conseguenza dell’analisi di aspetti solo parziali del movimento come la rigidità, il tremore o la bradicinesia. Ora invece, molte osservazioni cliniche suggeriscono l’interpretazione del sintomo anche in relazione ad aspetti cognitivi che ne condizionano la sua comparsa e che di fatto lo caratterizzano. Il suo stretto legame con le cadute, determinate da blocchi motori imprevedibili, rende fondamentale la ricerca di nuove ipotesi interpretative del fenomeno e la messa a punto di approcci terapeutici più efficaci nel ridurre questo sintomo. Nella tesi dopo una revisione della letteratura sulla classificazione delle manifestazioni cliniche e dei meccanismi neurofisiologici del FoG, sono presentati due studi sperimentali e un nuovo protocollo terapeutico. Nel primo esperimento sono state indagate caratteristiche motorie e cognitive dei pazienti con MdP con il sintomo del FoG, mettendo a verifica un’ipotesi interpretativa del fenomeno proposta attualmente in letteratura che considera il FoG conseguenza di un’alterata pianificazione dell’azione motoria nelle sue componenti posturali. I dati cinematici e cinetici hanno evidenziato che i pazienti con FoG mostrano limitate capacità nel pianificare compiti motori complessi e che in tali situazione la performance motoria dei pazienti con freezing è chiaramente differente da quella senza freezing, anche al fuori dell’episodio di freezing. Queste alterazioni possono essere spiegate da alterazioni delle funzioni esecutive frontali che potrebbero aver peggiorato la capacità di passare da un movimento sequenziale ad un altro. È stato inoltre proposto un protocollo sperimentale per il miglioramento del cammino e la riduzione del FoG in pazienti con MdP. L’ipotesi di lavoro intendeva verificare gli effetti di un protocollo terapeutico basato sull’uso della tecnica dell’Action Observation, potenziata con l’aggiunta di un’informazione sonora del gesto osservato (sonificazione) per ri-apprendere i corretti gesti motori del cammino e ridurre gli episodi di FoG. I pazienti apprendevano i gesti motori guardando gli audio-video clip che mostravano un attore che eseguiva il movimento che poi provavano a ripetere. I nostri risultati hanno sottolineato l’efficacia del protocollo terapeutico nel migliorare gli episodi di FoG e il cammino. Questi effetti positivi sono stati mantenuti fino al follow up finale a tre mesi di distanza dalla fine del trattamento. In studi recenti sono state riportate le prime evidenze che riportano la difficoltà di percepire il movimento biologico nei pazienti con MdP. Nel secondo esperimento è stata valutata la capacità di riconoscimento del movimento biologico nei pazienti con MdP e FoG per ottenere informazioni utili a migliorare le strategie di imitazione utilizzate nell’Action Observation. Nel mio studio ho testato la capacità di riconoscimento del movimento biologico in pazienti con MdP e FoG con la tecnica dei punti luce. Per verificare eventuali ulteriori effetti di facilitazione percettiva, sono state utilizzate, oltre alle silhouette ottenute con modelli di persone sane, quelle con pazienti con MdP e FoG. I risultati del nostro studio dimostrano che la capacità di percezione del movimento biologico nei pazienti con MdP e FoG è comparabile a quella di partecipanti sani di pari età.