Dal pubarca a una sindrome genetica: Diagnosi di una malattia rara

L’articolo riporta il caso di una bambina di 2 anni che presenta pubarca, ipertrofia clitoridea e seborrea del cuoio capelluto. Storia clinica comune e nessun sintono anormale evidenziato all’esame fisico. Cariotipo 46XX nella norma. A causa della presenza di pubarca e virilizzazione, sono stati effettuati i dosaggi degli ormoni sessuali e surrenali: riscontrati alti livelli di ormoni maschili (DHEA-S, testosterone e androstenedione), mentre gli ormoni surrenali risultavano nella norma. I livelli normali di 17-idrossi-progresterone permettono di escludere una iperplasia surrenale congenita non-classica. L’ipotesi più probabile è che si tratti di un tumore virilizzante ed in particolare, a causa dell’innalzamento dei livelli di DHEA-S, di un tumore surrenale. Ecografia e TAC addominale hanno confermato la diagnosi; non sono state rilevati metastasi dalla TAC e dalla scintigrafia ossea. Dato il rischio di rottura intra-addominale della massa tumorale con conseguente disseminazione cellulare, la bambina è stata sottoposta a intervento chirurgico di asportazione ed è stato eseguito l’esame istologico del carcinoma surrenale. I carcinomi surrenali sono rari in età pediatrica e sono spesso correlati con mutazioni del gene che codifica la proteina p53, legato alla sindrome di Li-Fraumeni (SLF). Per questo motivo, tutti i pazienti pediatrici con carcinoma surrenale vengono sottoposti ad analisi genetiche per escludere la SLF, anche in assenza di familiarità. Le analisi genetiche hanno confermato la mutazione del gene TP53 nella bambina, nel padre e nel fratello. LA SLF è una rara sindrome autosomica dominante, caratterizzata da un elevato rischio di sviluppare tumori in età precoce (sarcomi ossei e dei tessuti molli, carcinoma del surrene, carcinoma della mammella, carcinoma dei plessi coroidali, leucemie e linfomi): per questo motivo la bambina e i familiari interessati dalla mutazione saranno sottoposti a controlli clinici e radiologici periodici, per escludere l’insorgere di ulteriori neoplasie.