Differences between familial and sporadic dilated cardiomyopathy: ESC EORP Cardiomyopathy & Myocarditis registry

Asselbergs, F. W.; Sammani, A.; Elliott, P.; Gimeno, J. R.; Tavazzi, L.; Tendera, M.; Kaski, J. P.; Maggioni, A. P.; Rubis, P. P.; Jurcut, R.; Helio, T.; Calo, L.; Sinagra, G.; Zdravkovic, M.; Olivotto, I.; Kavoliuniene, A.; Laroche, C.; Caforio, A. L. P.; Charron, P.; Komissarova, S.; Chakova, N.; Niyazova, S.; Linhart, A.; Kuchynka, P.; Palecek, T.; Podzimkova, J.; Fikrle, M.; Nemecek, E.; Bundgaard, H.; Tfelt-Hansen, J.; Theilade, J.; Thune, J. J.; Axelsson, A.; Mogensen, J.; Henriksen, F.; Hey, T.; Nielsen, S. K.; Videbaek, L.; Andreasen, S.; Arnsted, H.; Saad, A.; Ali, M.; Lommi, J.; Helio, T.; Nieminennew, M. S.; Dubourg, O.; Mansencal, N.; Arslan, M.; Siam Tsieu, V.; Damy, T.; Guellich, A.; Guendouz, S.; Tissot, C. M.; Lamine, A.; Rappeneau, S.; Hagege, A.; Desnos, M.; Bachet, A.; Hamzaoui, M.; Charron, P.; Isnard, R.; Legrand, L.; Maupain, C.; Gandjbakhch, E.; Kerneis, M.; Pruny, J. -F.; Bauer, A.; Pfeiffer, B.; Felix, S. B.; Dorr, M.; Kaczmarek, S.; Lehnert, K.; Pedersen, A. -L.; Beug, D.; Bruder, M.; Bohm, M.; Kindermann, I.; Linicus, Y.; Werner, C.; Neurath, B.; Schild-Ungerbuehler, M.; Seggewiss, H.; Pfeiffer, B.; Neugebauer, A.; Mckeown, P.; Muir, A.; Mcosker, J.; Jardine, T.; Divine, G.; Elliott, P.; Lorenzini, M.; Watkinson, O.; Wicks, E.; Iqbal, H.; Mohiddin, S.; O'Mahony, C.; Sekri, N.; Carr-White, G.; Bueser, T.; Rajani, R.; Clack, L.; Damm, J.; Jones, S.; Sanchez-Vidal, R.; Smith, M.; Walters, T.; Wilson, K.; Rosmini, S.; Anastasakis, A.; Ritsatos, K.; Vlagkouli, V.; Forster, T.; Sepp, R.; Borbas, J.; Nagy, V.; Tringer, A.; Kakonyi, K.; Szabo, L. A.; Maleki, M.; Noohi Bezanjani, F.; Amin, A.; Naderi, N.; Parsaee, M.; Taghavi, S.; Ghadrdoost, B.; Jafari, S.; Khoshavi, M.; Rapezzi, C.; Biagini, E.; Corsini, A.; Gagliardi, C.; Graziosi, M.; Longhi, S.; Milandri, A.; Ragni, L.; Palmieri, S.; Olivotto, I.; Arretini, A.; Castelli, G.; Cecchi, F.; Fornaro, A.; Tomberli, B.; Spirito, P.; Devoto, E.; Della Bella, P.; Maccabelli, G.; Sala, S.; Guarracini, F.; Peretto, G.; Russo, M. G.; Calabro, R.; Pacileo, G.; Limongelli, G.; Masarone, D.; Pazzanese, V.; Rea, A.; Rubino, M.; Tramonte, S.; Valente, F.; Caiazza, M.; Cirillo, A.; Del Giorno, G.; Esposito, A.; Gravino, R.; Marrazzo, T.; Trimarco, B.; Losi, M. -A.; Di Nardo, C.; Giamundo, A.; Musella, F.; Pacelli, F.; Scatteia, A.; Canciello, G.; Caforio, A.; Iliceto, S.; Calore, C.; Leoni, L.; Perazzolo Marra, M.; Rigato, I.; Tarantini, G.; Schiavo, A.; Testolina, M.; Arbustini, E.; Di Toro, A.; Giuliani, L. P.; Serio, A.; Fedele, F.; Frustaci, A.; Alfarano, M.; Chimenti, C.; Drago, F.; Baban, A.; Calo, L.; Lanzillo, C.; Martino, A.; Uguccioni, M.; Zachara, E.; Halasz, G.; Re, F.; Sinagra, G.; Carriere, C.; Ramani, F.; Kavoliuniene, A.; Krivickiene, A.; Tamuleviciute-Prasciene, E.; Viezelis, M.; Celutkiene, J.; Balkeviciene, L.; Laukyte, M.; Paleviciute, E.; Pinto, Y.; Wilde, A.; Asselbergs, F. W.; Sammani, A.; Van Der Heijden, J.; Van Laake, L.; De Jonge, N.; Hassink, R.; Kirkels, J. H.; Ajuluchukwu, J.; Olusegun-Joseph, A.; Ekure, E.; Mizia-Stec, K.; Czekaj, A.; Sikora-Puz, A.; Skoczynska, A.; Wybraniec, M.; Rubis, P.; Dziewiecka, E.; Wisniowska-Smialek, S.; Bilinska, Z.; Chmielewski, P.; Foss-Nieradko, B.; Michalak, E.; Stepien-Wojno, M.; Mazek, B.; Rocha Lopes, L.; Almeida, A. R.; Cruz, I.; Gomes, A. C.; Pereira, A. R.; Brito, D.; Madeira, H.; Francisco, A. R.; Menezes, M.; Moldovan, O.; Oliveira Guimaraes, T.; Silva, D.; Ginghina, C.; Jurcut, R.; Mursa, A.; Popescu, B. A.; Apetrei, E.; Militaru, S.; Mircea Coman, I.; Frigy, A.; Fogarasi, Z.; Kocsis, I.; Szabo, I. A.; Fehervari, L.; Nikitin, I.; Resnik, E.; Komissarova, M.; Lazarev, V.; Shebzukhova, M.; Ustyuzhanin, D.; Blagova, O.; Alieva, I.; Kulikova, V.; Lutokhina, Y.; Pavlenko, E.; Varionchik, N.; Ristic, A. D.; Seferovic, P. M.; Veljic, I.; Zivkovic, I.; Milinkovic, I.; Pavlovic, A.; Radovanovic, G.; Simeunovic, D.; Zdravkovic, M.; Aleksic, M.; Djokic, J.; Hinic, S.; Klasnja, S.; Mircetic, K.; Monserrat, L.; Fernandez, X.; Garcia-Giustiniani, D.; Larranaga, J. M.; Ortiz-Genga, M.; Barriales-Villa, R.; Martinez-Veira, C.; Veira, E.; Cequier, A.; Salazar-Mendiguchia, J.; Manito, N.; Gonzalez, J.; Fernandez-Aviles, F.; Medrano, C.; Yotti, R.; Cuenca, S.; Espinosa, M. A.; Mendez, I.; Zatarain, E.; Alvarez, R.; Garcia-Pavia, P.; Briceno, A.; Cobo-Marcos, M.; Dominguez, F.; De Teresa Galvan, E.; Garcia Pinilla, J. M.; Abdeselam-Mohamed, N.; Lopez-Garrido, M. A.; Morcillo Hidalgo, L.; Ortega-Jimenez, M. V.; Robles Mezcua, A.; Guijarro-Contreras, A.; Gomez-Garcia, D.; Robles-Mezcua, M.; Gimeno Blanes, J. R.; Castro, F. J.; Munoz Esparza, C.; Sabater Molina, M.; Sorli Garcia, M.; Lopez Cuenca, D.; Ripoll-Vera, T.; Alvarez, J.; Nunez, J.; Gomez, Y.; Sanchez Fernandez, P. L.; Villacorta, E.; Avila, C.; Bravo, L.; Diaz-Pelaez, E.; Gallego-Delgado, M.; Garcia-Cuenllas, L.; Plata, B.; Lopez-Haldon, J. E.; Pena Pena, M. L.; Cantero Perez, E. M.; Zorio, E.; Arnau, M. A.; Sanz, J.; Marques-Sulex, E.

doi:10.1002/ehf2.13100

Aims: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a complex disease where genetics interplay with extrinsic factors. This study aims to compare the phenotype, management, and outcome of familial DCM (FDCM) and non-familial (sporadic) DCM (SDCM) across Europe. Methods and results: Patients with DCM that were enrolled in the prospective ESC EORP Cardiomyopathy & Myocarditis Registry were included. Baseline characteristics, genetic testing, genetic yield, and outcome were analysed comparing FDCM and SDCM; 1260 adult patients were studied (238 FDCM, 707 SDCM, and 315 not disclosed). Patients with FDCM were younger (P < 0.01), had less severe disease phenotype at presentation (P < 0.02), more favourable baseline cardiovascular risk profiles (P ≤ 0.007), and less medication use (P ≤ 0.042). Outcome at 1 year was similar and predicted by NYHA class (HR 0.45; 95% CI [0.25–0.81]) and LVEF per % decrease (HR 1.05; 95% CI [1.02–1.08]. Throughout Europe, patients with FDCM received more genetic testing (47% vs. 8%, P < 0.01) and had higher genetic yield (55% vs. 22%, P < 0.01). Conclusions: We observed that FDCM and SDCM have significant differences at baseline but similar short-term prognosis. Whether modification of associated cardiovascular risk factors provide opportunities for treatment remains to be investigated. Our results also show a prevalent role of genetics in FDCM and a non-marginal yield in SDCM although genetic testing is largely neglected in SDCM. Limited genetic testing and heterogeneity in panels provides a scaffold for improvement of guideline adherence.