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ArTS Archivio della ricerca di Trieste
Giant cell arteritis (GCA) is the most common form of vasculitis in individuals older than SO years in Western countries. To shed light onto the genetic background influencing susceptibility for GCA, we performed a genome-wide association screening in a well-powered study cohort. After imputation, 1,844,133 genetic variants were analyzed in 2,134 case subjects and 9,125 unaffected individuals from ten independent populations of European ancestry. Our data confirmed HLA class II as the strongest associated region (independent signals: rs9268905, p = 1.94 x 10(-54), per-allele OR = 1.79; and rs9275592, p = 1.14 x 10(-4), OR = 2.08). Additionally, PLG and P4HA2 were identified as GCA risk genes at the genome-wide level of significance (rs4252134, p = 1.23 x 10(-10), OR = 1.28; and rs128738, p = 4.60 x 10(-9), OR = 1.32, respectively). Interestingly, we observed that the association peaks overlapped with different regulatory elements related to cell types and tissues involved in the pathophysiology of GCA. PLG and P4HA2 are involved in vascular remodelling and angiogenesis, suggesting a high relevance of these processes for the pathogenic mechanisms underlying this type of vasculitis.
A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
Carmona, F. David;Vaglio, Augusto;Mackie, Sarah L.;Hernández-Rodríguez, José;Monach, Paul A.;Castañeda, Santos;Solans, Roser;Morado, Inmaculada C.;Narváez, Javier;Ramentol-Sintas, Marc;Pease, Colin T.;Dasgupta, Bhaskar;Watts, Richard;Khalidi, Nader;Langford, Carol A.;Ytterberg, Steven;Boiardi, Luigi;Beretta, Lorenzo;Govoni, Marcello;Emmi, Giacomo;Bonatti, Francesco;Cimmino, Marco A.;Witte, Torsten;Neumann, Thomas;Holle, Julia;Schönau, Verena;Sailler, Laurent;Papo, Thomas;Haroche, Julien;Mahr, Alfred;Mouthon, Luc;Molberg, Øyvind;Diamantopoulos, Andreas P.;Voskuyl, Alexandre;Brouwer, Elisabeth;Daikeler, Thomas;Berger, Christoph T.;Molloy, Eamonn S.;O'Neill, Lorraine;Blockmans, Daniel;Lie, Benedicte A.;Mclaren, Paul;Vyse, Timothy J.;Wijmenga, Cisca;Allanore, Yannick;Koeleman, Bobby P. C.;Callejas, José Luis;Caminal-Montero, Luis;Corbera-Bellalta, Marc;de Miguel, Eugenio;López, J. Bernardino Díaz;García-Villanueva, María Jesús;Gómez-Vaquero, Carmen;Guijarro-Rojas, Mercedes;Hidalgo-Conde, Ana;Marí-Alfonso, Begoña;Berriochoa, Agustín Martínez;Zapico, Aleida Martínez;Martínez-Taboada, Víctor Manuel;Miranda-Filloy, José A.;Monfort, Jordi;Ortego-Centeno, Norberto;Pérez-Conesa, Mercedes;Prieto-González, Sergio;Raya, Enrique;Fernández, Raquel Ríos;Sánchez-Martín, Julio;Sopeña, Bernardo;Tío, Laura;Unzurrunzaga, Ainhoa;Gough, Andrew;Isaacs, John D.;Green, Michael;McHugh, Neil;Hordon, Lesley;Kamath, Sanjeet;Nisar, Mohammed;Patel, Yusuf;Yee, Cee-Seng;Stevens, Robert;Nandi, Pradip;Nandagudi, Anupama;Jarrett, Stephen;Li, Charles;Levy, Sarah;Mollan, Susan;Salih, Abdel;Wordsworth, Oliver;Sanders, Emma;Roads, Esme;Gill, Anne;Carr, Lisa;Routledge, Christine;Culfear, Karen;Nugaliyadde, Asanka;James, Lynne;Spimpolo, Jenny;Kempa, Andy;Mackenzie, Felicity;Fong, Rosanna;Peters, Genessa;Rowbotham, Bridie;Masqood, Zahira;Hollywood, Jane;Gondo, Prisca;Wood, Rose;Martin, Steve;Rashid, Lubna Haroon;Robinson, James I.;Morgan, Mike;Sorensen, Louise;Taylor, John;Carette, Simon;Chung, Sharon;Cuthbertson, David;Forbess, Lindsy J.;Gewurz-Singer, Ora;Hoffman, Gary S.;Koening, Curry L.;Maksimowicz-McKinnon, Kathleen M.;McAlear, Carol A.;Moreland, Larry W.;Pagnoux, Christian;Seo, Philip;Specks, Ulrich;Spiera, Robert F.;Sreih, Antoine;Warrington, Kenneth J.;Weisman, Michael;Barrett, Jennifer H.;Cid, María C.;Salvarani, Carlo;Merkel, Peter A.;Morgan, Ann W.;González-Gay, Miguel A.;Martín, Javier
2017-01-01
Abstract
Giant cell arteritis (GCA) is the most common form of vasculitis in individuals older than SO years in Western countries. To shed light onto the genetic background influencing susceptibility for GCA, we performed a genome-wide association screening in a well-powered study cohort. After imputation, 1,844,133 genetic variants were analyzed in 2,134 case subjects and 9,125 unaffected individuals from ten independent populations of European ancestry. Our data confirmed HLA class II as the strongest associated region (independent signals: rs9268905, p = 1.94 x 10(-54), per-allele OR = 1.79; and rs9275592, p = 1.14 x 10(-4), OR = 2.08). Additionally, PLG and P4HA2 were identified as GCA risk genes at the genome-wide level of significance (rs4252134, p = 1.23 x 10(-10), OR = 1.28; and rs128738, p = 4.60 x 10(-9), OR = 1.32, respectively). Interestingly, we observed that the association peaks overlapped with different regulatory elements related to cell types and tissues involved in the pathophysiology of GCA. PLG and P4HA2 are involved in vascular remodelling and angiogenesis, suggesting a high relevance of these processes for the pathogenic mechanisms underlying this type of vasculitis.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
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