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FUNCTIONAL ANALYSIS OF NEW GENETIC VARIANTS IDENTIFIED IN GENES OF INHERITED THROMBOCYTOPENIA
2021-03-26 Fontana, Giorgia
ETV6-related thrombocytopenia: dominant negative effect of mutations as common pathogenic mechanism
2022-01-01 Faleschini, Michela; Ammeti, Daniele; Papa, Nicole; Alfano, Caterina; Bottega, Roberta; Fontana, Giorgia; Capaci, Valeria; Zanchetta, Melania E; Pozzani, Federico; Montanari, Francesca; Petroni, Valeria; Giordano, Paola; Noris, Patrizia; Giona, Fiorina; Savoia, Anna
Things come in threes: A new complex allele and a novel deletion within the CFTR gene complicate an accurate diagnosis of cystic fibrosis
2022-01-01 Persico, I.; Feresin, A.; Faleschini, M.; Fontana, G.; Sirchia, F.; Faletra, F.; La Bianca, M.; Suergiu, S.; Morgutti, M.; Maschio, M.; D'Adamo, A. P.; Raraigh, K.; Savoia, A.; Bottega, R.
A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C>G splicing mutation
2023-01-01 Persico, Ilaria; Fontana, Giorgia; Faleschini, Michela; Zanchetta, Melania Eva; Ammeti, Daniele; Cappelli, Enrico; Corsolini, Fabio; Mosa, Clara; Guarina, Angela; Bogliolo, Massimo; Surrallés, Jordi; Dufour, Carlo; Farruggia, Piero; Savoia, Anna; Bottega, Roberta
Intestinal Anti-Endomysium Antibodies Are a Useful Tool for Diagnosing Celiac Disease in Pediatric and Adult Patients
2024-01-01 Zanchi, Chiara; Ziberna, Fabiana; Padoin, Alessia; Visintin, Alessia; Monica, Fabio; Simeth, Catrin; Cannizzaro, Renato; Pelizzo, Paola; Maria Baragiotta, Anna; Brosolo, Piero; Panos Zamora, Josefina; Zilli, Maurizio; Fontana, Giorgia; DI LEO, Grazia; Lega, Sara; Bramuzzo, Matteo; Ronfani, Luca; DE LEO, Luigina; Not, Tarcisio
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