PERSICO, ILARIA
PERSICO, ILARIA
Dipartimento Universitario Clinico di Scienze mediche, chirurgiche e della salute
A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C>G splicing mutation
2023-01-01 Persico, Ilaria; Fontana, Giorgia; Faleschini, Michela; Zanchetta, Melania Eva; Ammeti, Daniele; Cappelli, Enrico; Corsolini, Fabio; Mosa, Clara; Guarina, Angela; Bogliolo, Massimo; Surrallés, Jordi; Dufour, Carlo; Farruggia, Piero; Savoia, Anna; Bottega, Roberta
DEALING WITH THE MAIN CHALLENGES OF FANCONI ANEMIA MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
2023-03-23 Persico, Ilaria
GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme
2022-01-01 Bottega, R.; Marzollo, A.; Marinoni, M.; Athanasakis, E.; Persico, I.; Bianco, A. M.; Faleschini, M.; Valencic, E.; Simoncini, D.; Rossini, L.; Corsolini, F.; La Bianca, M.; Robustelli, G.; Gabelli, M.; Agosti, M.; Biffi, A.; Grotto, P.; Bozzi, V.; Noris, P.; Burlina, A. B.; D'Adamo, A. P.; Tommasini, A.; Faletra, F.; Pastore, A.; Savoia, A.
Things come in threes: A new complex allele and a novel deletion within the CFTR gene complicate an accurate diagnosis of cystic fibrosis
2022-01-01 Persico, I.; Feresin, A.; Faleschini, M.; Fontana, G.; Sirchia, F.; Faletra, F.; La Bianca, M.; Suergiu, S.; Morgutti, M.; Maschio, M.; D'Adamo, A. P.; Raraigh, K.; Savoia, A.; Bottega, R.