Periodic fever syndromes (PFS) are an emerging group of autoinflammatory disorders. Clinical overlap exists and multiple genetic analyses may be needed to assist diagnosis. We evaluated the diagnostic value of a 5-gene sequencing panel (5GP) in patients with undiagnosed PFS.



Titolo: Genetic profiling of autoinflammatory disorders in patients with periodic fever: a prospective study
Autori: 
VUCH, JOSEF
DE MARTINO, ELEONORA
BIANCO, ANNA MONICA ROSARIA
RONFANI, LUCA
ATHANASAKIS, EMMANOUIL
CROVELLA, SERGIO
TADDIO, ANDREA (Corresponding)
TOMMASINI, ALBERTO
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Data di pubblicazione: 2015
Stato di pubblicazione: Pubblicato
Rivista: 
PEDIATRIC RHEUMATOLOGY ONLINE JOURNAL  
Abstract: Periodic fever syndromes (PFS) are an emerging group of autoinflammatory disorders. Clinical overlap exists and multiple genetic analyses may be needed to assist diagnosis. We evaluated the diagnostic value of a 5-gene sequencing panel (5GP) in patients with undiagnosed PFS.
Handle: http://hdl.handle.net/11368/2838261
Digital Object Identifier (DOI): http://dx.doi.org/10.1186/s12969-015-0006-z
Appare nelle tipologie:1.1 Articolo in Rivista

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