Genetic profiling of autoinflammatory disorders in patients with periodic fever: a prospective study

Periodic fever syndromes (PFS) are an emerging group of autoinflammatory disorders. Clinical overlap exists and multiple genetic analyses may be needed to assist diagnosis. We evaluated the diagnostic value of a 5-gene sequencing panel (5GP) in patients with undiagnosed PFS.



Titolo: Genetic profiling of autoinflammatory disorders in patients with periodic fever: a prospective study
Autori: 
VUCH, JOSEF
DE MARTINO, ELEONORA
BIANCO, ANNA MONICA ROSARIA
RONFANI, LUCA
ATHANASAKIS, EMMANOUIL
CROVELLA, SERGIO
TADDIO, ANDREA (Corresponding)
TOMMASINI, ALBERTO
mostra contributor esterni 
Data di pubblicazione: 2015
Stato di pubblicazione: Pubblicato
Rivista: 
PEDIATRIC RHEUMATOLOGY ONLINE JOURNAL  
Abstract: Periodic fever syndromes (PFS) are an emerging group of autoinflammatory disorders. Clinical overlap exists and multiple genetic analyses may be needed to assist diagnosis. We evaluated the diagnostic value of a 5-gene sequencing panel (5GP) in patients with undiagnosed PFS.
Handle: http://hdl.handle.net/11368/2838261
Digital Object Identifier (DOI): http://dx.doi.org/10.1186/s12969-015-0006-z
Appare nelle tipologie:1.1 Articolo in Rivista

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