GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme

Bottega, R.; Marzollo, A.; Marinoni, M.; Athanasakis, E.; Persico, I.; Bianco, A. M.; Faleschini, M.; Valencic, E.; Simoncini, D.; Rossini, L.; Corsolini, F.; La Bianca, M.; Robustelli, G.; Gabelli, M.; Agosti, M.; Biffi, A.; Grotto, P.; Bozzi, V.; Noris, P.; Burlina, A. B.; D'Adamo, A. P.; Tommasini, A.; Faletra, F.; Pastore, A.; Savoia, A.

doi:10.3324/haematol.2021.279689

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GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme / Bottega, R., Marzollo, A., Marinoni, M., Athanasakis, E., Persico, I., Bianco, A.M., Faleschini, M., Valencic, E., Simoncini, D., Rossini, L., Corsolini, F., La Bianca, M., Robustelli, G., Gabelli, M., Agosti, M., Biffi, A., Grotto, P., Bozzi, V., Noris, P., Burlina, A.B., et al.. - In: HAEMATOLOGICA. - ISSN 0390-6078. - STAMPA. - 107:3(2022), pp. 750-754. [10.3324/haematol.2021.279689]