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GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme / Bottega, R.; Marzollo, A.; Marinoni, M.; Athanasakis, E.; Persico, I.; Bianco, A. M.; Faleschini, M.; Valencic, E.; Simoncini, D.; Rossini, L.; Corsolini, F.; La Bianca, M.; Robustelli, G.; Gabelli, M.; Agosti, M.; Biffi, A.; Grotto, P.; Bozzi, V.; Noris, P.; Burlina, A. B.; D'Adamo, A. P.; Tommasini, A.; Faletra, F.; Pastore, A.; Savoia, A.. - In: HAEMATOLOGICA. - ISSN 0390-6078. - STAMPA. - 107:3(2022), pp. 750-754. [10.3324/haematol.2021.279689]

GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme

Bottega R.;Athanasakis E.;Persico I.;Faleschini M.;Valencic E.;d'Adamo A. P.;Tommasini A.;Faletra F.;Savoia A.
2022-01-01

Abstract

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