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Loss-of-function mutations in PTPRJ cause a new form of inherited thrombocytopenia
2019-01-01 Marconi, Caterina; Di Buduo, Christian A; Levine, Kellie; Barozzi, Serena; Faleschini, Michela; Bozzi, Valeria; Palombo, Flavia; Mckinstry, Spencer; Lassandro, Giuseppe; Giordano, Paola; Noris, Patrizia; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna; Balduini, Alessandra; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Katsanis, Nicholas; Pecci, Alessandro
Mitochondrial defect in Warsaw syndrome cells genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells: A comparison with Fanconi anemia
2021-01-01 Bottega, R.; Ravera, S.; Napolitano, L. M. R.; Chiappetta, V.; Zini, N.; Crescenzi, B.; Arniani, S.; Faleschini, M.; Cortone, G.; Faletra, F.; Medagli, B.; Sirchia, F.; Moretti, M.; de Lange, J.; Cappelli, E.; Mecucci, C.; Onesti, S.; Pisani, F. M.; Savoia, A.
Things come in threes: A new complex allele and a novel deletion within the CFTR gene complicate an accurate diagnosis of cystic fibrosis
2022-01-01 Persico, I.; Feresin, A.; Faleschini, M.; Fontana, G.; Sirchia, F.; Faletra, F.; La Bianca, M.; Suergiu, S.; Morgutti, M.; Maschio, M.; D'Adamo, A. P.; Raraigh, K.; Savoia, A.; Bottega, R.
GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme
2022-01-01 Bottega, R.; Marzollo, A.; Marinoni, M.; Athanasakis, E.; Persico, I.; Bianco, A. M.; Faleschini, M.; Valencic, E.; Simoncini, D.; Rossini, L.; Corsolini, F.; La Bianca, M.; Robustelli, G.; Gabelli, M.; Agosti, M.; Biffi, A.; Grotto, P.; Bozzi, V.; Noris, P.; Burlina, A. B.; D'Adamo, A. P.; Tommasini, A.; Faletra, F.; Pastore, A.; Savoia, A.
Dysregulation of oncogenic factors by GFI1B p32: investigation of a novel GFI1B germline mutation
2022-01-01 Faleschini, Michela; Papa, Nicole; Morel-Kopp, Marie-Christine; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Melazzini, Federica; Bozzi, Valeria; Seri, Marco; Noris, Patrizia; Pecci, Alessandro; Savoia, Anna; Bottega, Roberta
ETV6-related thrombocytopenia: dominant negative effect of mutations as common pathogenic mechanism
2022-01-01 Faleschini, Michela; Ammeti, Daniele; Papa, Nicole; Alfano, Caterina; Bottega, Roberta; Fontana, Giorgia; Capaci, Valeria; Zanchetta, Melania E; Pozzani, Federico; Montanari, Francesca; Petroni, Valeria; Giordano, Paola; Noris, Patrizia; Giona, Fiorina; Savoia, Anna
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